【摘要】：研究背景 遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria，DSH)，是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性皮膚病。早在1924年Komaya首次報(bào)道該病，1929年Toyama把該病命名為遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥。本病發(fā)病較早，一般在嬰兒期或兒童期發(fā)病，青春期明顯，持續(xù)終生，男女發(fā)病比例為1：1。主要癥狀為肢端對(duì)稱(chēng)分布的色素沉著斑和色素減退斑，尤以手背和足背部位最為明顯，亦可延及前臂及小腿，呈網(wǎng)狀。部分患者面部可見(jiàn)雀斑樣色素沉著，一般無(wú)自覺(jué)癥狀。本病可累及各種族人群，在日本人和中國(guó)人中報(bào)道較多，印度等亞洲國(guó)家以及歐美國(guó)家偶見(jiàn)報(bào)道。絕大多數(shù)患者除了肢端、面部的典型皮疹，無(wú)其他系統(tǒng)異常。日本學(xué)者M(jìn)iyamura等發(fā)現(xiàn)ADAR基因是本病的致病基因。ADAR基因編碼雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶。該酶是RNA編輯酶中的一類(lèi)，能夠特異性的修飾雙鏈RNA結(jié)構(gòu)和mRNA前體，將特殊位點(diǎn)上的腺嘌呤核苷(A)轉(zhuǎn)換成次黃嘌呤核苷(I)，導(dǎo)致雙鏈RNA結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定及mRNA降解，并產(chǎn)生特定的生理效應(yīng)。到目前為止，在DSH患者中共發(fā)現(xiàn)43個(gè)ADAR基因的突變，但是尚未發(fā)現(xiàn)基因型和表型之間的明確相關(guān)性。 目的 檢測(cè)中國(guó)遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥患者存在的ADAR基因突變，以期發(fā)現(xiàn)新的突變。分析中國(guó)人DSH的臨床及遺傳特點(diǎn)，進(jìn)一步探討基因型和表型之間的相互關(guān)系，探討該病發(fā)生的分子遺傳學(xué)機(jī)制。 方法 (1)調(diào)查中國(guó)漢族人的5個(gè)DSH家系和3個(gè)散發(fā)病例；(2)采用PCR反應(yīng)擴(kuò)增ADAR基因的15個(gè)外顯子編碼區(qū)及側(cè)翼序列，用直接測(cè)序的方法對(duì)所有病例進(jìn)行ADAR基因的突變檢測(cè)；(3)通過(guò)中國(guó)生物醫(yī)學(xué)光盤(pán)CBM數(shù)據(jù)庫(kù)，對(duì)1980年以來(lái)在中國(guó)報(bào)道的DSH家系進(jìn)行檢索，對(duì)其臨床及遺傳特點(diǎn)進(jìn)行分析總結(jié)。 結(jié)果 (1)在5個(gè)DSH家系和3個(gè)散發(fā)病例中共檢測(cè)出8個(gè)雜合突變，其中5個(gè)突變是新發(fā)現(xiàn)的(c．982C＞T，c．1491insA，c．2568_2571delTAAC，c．2969C＞G，
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2006
【分類(lèi)號(hào)】：R758.5

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 楊挺,周華;遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥2例及家系調(diào)查[J];臨床皮膚科雜志;2003年08期

2 孫怡;王玉坤;;遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥并發(fā)掌跖角化病1例[J];臨床皮膚科雜志;2006年02期

3 于

本文編號(hào)：2742524