【摘要】：目的研究VDR基因FokI、BsmI、TaqI及ApaI位點與寧夏地區(qū)回漢族白癜風患者遺傳易感性的關系，為揭示寧夏回漢族人群白癜風發(fā)病機理及遺傳特點提供可靠實驗室依據。 方法采用聚合酶鏈式反應-限制性內切酶片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）技術對寧夏地區(qū)251例白癜風患者及263例對照組的VDR基因FokI、BsmI、ApaI及TaqI位點多態(tài)性的頻率分布進行檢測。數據使用SPSS13.0統(tǒng)計軟件處理， P＜0.05認為有顯著性差異。 結果①寧夏回族白癜風患者組與漢族白癜風患者組的比較中，回族白癜風患者FokI位點F等位基因的頻率要高于漢族白癜風患者，而f等位基因的頻率低于漢族白癜風患者，分布有統(tǒng)計學差異（P㩳0.05）。②寧夏回族白癜風患者攜帶BsmI位點的bb基因型的分布頻率高于寧夏回族正常人群，而Bb基因型的頻率低于寧夏回族正常人群，分布均有統(tǒng)計學差異（P0.05），另外我們又比較了寧夏地區(qū)總白癜風患者和總正常人群BsmI位點基因的分布頻率，發(fā)現(xiàn)bb基因型及b等位基因的分布頻率高于總正常人群，Bb基因型及B等位基因的分布頻率低于總正常人群，分布均有統(tǒng)計學差異（P0.05）。③漢族及回族白癜風患者中aa基因型、突變的a等位基因明顯高于對照組，而AA、Aa基因型、A等位基因的分布頻率則低于正常人群，，分布頻率具有統(tǒng)計學意義（P㩳0.05）。④TaqI位點TT、Tt基因型及T等位基因在寧夏地區(qū)回族白癜風患者的分布頻率高于回族正常人，而tt基因型、t等位基因在回族白癜風患者的分布頻率低于回族正常人群。TaqI位點T等位基因在寧夏地區(qū)漢族白癜風患者的分布頻率高于漢族對照人群，t等位基因的分布頻率明顯低于漢族對照人群。在總白癜風患者組中，TT、Tt基因型高于正常人群，tt基因型低于正常人群。分布頻率具有統(tǒng)計學意義（P㩳0.05）。 結論1.FokI位點突變的等位基因f可能是回族白癜風的保護因素。2.BsmI位點的bb基因型可能是寧夏地區(qū)回族白癜風患者的易感因素，而Bb基因型可能是寧夏地區(qū)回族人群中白癜風發(fā)病的保護因素；b等位基因可能是寧夏地區(qū)人群白癜風的易感基因，B等位基因可能是寧夏地區(qū)人群白癜風發(fā)生的保護因子。3.ApaI位點的aa基因型、突變的a等位基因可能是寧夏地區(qū)人群的易感基因， AA、Aa基因型和A等位基因可能是寧夏地區(qū)人群白癜風的保護因素。4.TaqI位點的TT、Tt基因型可能與寧夏地區(qū)回族白癜風患者的易感基因，T等位基因是漢族白癜風患者的易感基因。
[Abstract]:Objective to study the relationship between the FokI,BsmI,TaqI and ApaI loci of VDR gene and the genetic susceptibility of Hui Han patients with vitiligo in Ningxia, and to provide a reliable laboratory basis for revealing the pathogenesis and genetic characteristics of vitiligo in Hui Han population of Ningxia. Methods Polymerase chain reaction-restriction endonuclease fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to detect the frequency distribution of VDR gene FokI,BsmI,ApaI and TaqI loci in 251 patients with vitiligo and 263 controls in Ningxia. The data were processed by SPSS13.0 statistical software (P < 0. 05). Results 1 the frequency of FokI locus F allele in Hui patients with vitiligo was higher than that in patients with vitiligo of Han nationality, and the frequency of f allele was lower than that of patients with vitiligo of Han nationality. 2the frequency of bb genotype with BsmI locus in Ningxia Hui vitiligo patients was higher than that in Ningxia Hui normal population, but the frequency of Bb genotype was lower than that of Ningxia Hui normal population. In addition, we compared the distribution frequency of BsmI locus gene between patients with total vitiligo and general normal population in Ningxia area. We found that the distribution frequency of bb genotype and b allele was higher than that of general normal population. The distribution frequency of Bb genotype and B allele was lower than that of the general normal population (P0.05). 3 aa genotype and a allele mutation in Han and Hui patients with vitiligo were significantly higher than those in the control group, while AA, was significantly higher than that in the control group. The distribution frequency of Aa genotype and A allele was significantly lower than that of normal population (P0. 05). TT, at 4TaqI locus was significantly lower than that in normal controls (P0. 05). The distribution frequency of Tt genotype and T allele in Hui patients with vitiligo in Ningxia was higher than that in Hui normal people, while tt genotype. T allele distribution frequency in Hui patients with vitiligo was lower than that in Hui normal population. The T allele frequency of TaqI locus was higher in Han patients with vitiligo than that in controls. T allele frequency was significantly lower than that of Han population. In the total vitiligo group, TT,Tt genotype was higher and tt genotype was lower. The distribution frequency was statistically significant (P0. 05). Conclusion the allele f of 1.FokI locus mutation may be the protective factor of vitiligo in Hui nationality, and the bb genotype of 2.BsmI locus may be the predisposing factor of vitiligo in Hui nationality in Ningxia area. Bb genotype may be the protective factor of vitiligo in Hui nationality in Ningxia. The B allele may be the susceptible gene of vitiligo in Ningxia population, and the B allele may be the protective factor of vitiligo in Ningxia area. The aa genotype of 3.ApaI locus. The allele a of mutation may be the susceptible gene of population in Ningxia, the genotype of AA,Aa and allele A may be the protective factor of vitiligo in Ningxia. TT, of 4.TaqI locus Tt genotype may be associated with the susceptibility gene of Hui patients with vitiligo in Ningxia area, and T allele is the susceptible gene of vitiligo patients in Han nationality.
【學位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R758.41

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本文編號：2299934