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CYLD基因無突變的多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤2例與文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

發(fā)布時(shí)間:2018-06-30 00:35

  本文選題:毛發(fā)上皮瘤 + CYLD基因; 參考:《中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志》2014年09期


【摘要】:目的分析散發(fā)性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的臨床特點(diǎn),檢測(cè)散發(fā)性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的致病基因,并回顧性分析國(guó)內(nèi)外毛發(fā)上皮瘤的文獻(xiàn)。方法采集患者的外周血,應(yīng)用外周血細(xì)胞DNA提取、PCR擴(kuò)增和DNA直接測(cè)序等方法分別檢測(cè)CYLD基因突變情況。結(jié)果病理檢查示:真皮中上層多個(gè)基底樣瘤細(xì)胞團(tuán),瘤團(tuán)區(qū)域見數(shù)個(gè)角囊腫,瘤基質(zhì)中未見明顯的收縮間隙,符合毛發(fā)上皮瘤的診斷。本實(shí)驗(yàn)中未檢測(cè)到CYLD基因的突變位點(diǎn)。結(jié)論毛發(fā)上皮瘤患者,尤其是散發(fā)病例的CYLD基因突變率低,毛發(fā)上皮瘤的致病基因可能存在其他的基因突變位點(diǎn),其次可能存在遺傳異質(zhì)性。
[Abstract]:Objective To analyze the clinical features of sporadic multiple hair epithelioma , to detect the pathogenic gene of sporadic multiple hair epithelioma , and to analyze the literatures of hair epithelioma at home and abroad .
【作者單位】: 南京軍區(qū)南京總醫(yī)院皮膚科;中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院皮膚病研究所;
【基金】:協(xié)和創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)基金 協(xié)和教學(xué)與研究基金(2011zlgc0114,303-05-8050)
【分類號(hào)】:R739.5

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

1 孫志平,邱實(shí),石文植;多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤[J];臨床皮膚科雜志;2003年11期

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3 Bowen S.;Gill M.;Lee D.A.;J.T. Celebi;閻小寧;;CYLD基因在Brooke-Spiegler綜合征、家族性圓柱瘤和多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤中的基因突變:缺乏基因型-顯型關(guān)聯(lián)性[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(皮膚病學(xué)分冊(cè));2005年09期

4 梁燕華,何平平,楊森,王紅艷,陳建軍,劉宏勝,徐世杰,崔勇,黃薇,張學(xué)軍;多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤致病基因的確定[J];中華皮膚科雜志;2005年02期

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【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

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2 李明;朱小紅;倪菁菁;蔣屏東;胡燕;楊莉佳;;多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤一家系調(diào)查[J];臨床皮膚科雜志;2006年08期

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7 梁燕華,楊森,張學(xué)軍;多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的臨床和遺傳特征分析[J];食品與藥品;2005年11期

8 馬輝福;吉?jiǎng)P;韓慧生;陳綱;王藝達(dá);裴文軍;劉曉峰;;頭皮多發(fā)巨大毛發(fā)上皮瘤并癌變1例[J];實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志;2006年13期

9 鄒云敏;普文靜;布瓦杰爾;普雄明;;多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤一家系報(bào)告[J];皮膚病與性病;2012年06期

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相關(guān)博士學(xué)位論文 前1條

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相關(guān)碩士學(xué)位論文 前4條

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4 羅麗霞;新的SCA亞型候選基因的突變分析(三)[D];中南大學(xué);2008年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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3 孫志平,邱實(shí),石文植;多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤[J];臨床皮膚科雜志;2003年11期

4 李明;朱小紅;倪菁菁;蔣屏東;胡燕;楊莉佳;;多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤一家系調(diào)查[J];臨床皮膚科雜志;2006年08期

5 馮和平;常建民;;獅樣面容表現(xiàn)的家族性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤[J];臨床皮膚科雜志;2008年01期

6 孫建方,王為平,曾學(xué)思,盧偉瑛;多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤臨床病理分析[J];臨床皮膚科雜志;1997年02期

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9 凌雁;李俊燕;張莉;;一家族性毛發(fā)上皮瘤家系CYLD1基因突變的研究[J];中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志;2006年12期

10 馬一平;盧憲梅;于美玲;;毛發(fā)上皮瘤一家系報(bào)告[J];臨床皮膚科雜志;2007年02期

【相似文獻(xiàn)】

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相關(guān)博士學(xué)位論文 前1條

1 趙小燕;多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤一家系CYLD基因突變及CYLD蛋白表達(dá)研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2014年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前2條

1 凌雁;一多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤家系CYLD基因突變的研究[D];山東大學(xué);2007年

2 劉真真;再生障礙性貧血、低危骨髓增生異常綜合征中RIP1、RIP3、CYLD基因的表達(dá)[D];蘇州大學(xué);2013年

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本文編號(hào):2084062

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