本文選題：毛囊閉鎖三聯(lián)征 + 家系�。� 參考：《中國麻風(fēng)皮膚病雜志》2011年08期

【摘要】：目的:確定一毛囊閉鎖三聯(lián)征(AI)家系的臨床特點及易感位點連鎖情況。方法:調(diào)查該家系臨床資料,用1p21.1-1q25.3,6q25.1-25.2,D19S911-D19S1170和19q13.1-19q13.2易感基因位點附近的19個微衛(wèi)星標(biāo)記對該家系進行基因分型、連鎖分析和單倍型分析。結(jié)果:該家系4代39人中13例患毛囊閉鎖三聯(lián)征,男8例,女5例,每代均有個體發(fā)病,符合常染色體顯性遺傳模式。經(jīng)分析未發(fā)現(xiàn)上述位點與該家系存在連鎖關(guān)系。結(jié)論:推斷有新的易感位點與AI的發(fā)生有關(guān),提示AI具有遺傳異質(zhì)性。
[Abstract]:Objective: to determine the clinical characteristics and susceptibility locus linkage of a family with hair follicle atresia. Methods: the clinical data of the pedigree were investigated and the genetic typing, linkage analysis and haplotype analysis were carried out by using 19 microsatellite markers of 1p21.1-1q25.3A6q25.1-25.2D19S911-D19S1170 and 19q13.1-19q13.2 susceptibility gene loci. Results: there were 13 cases (8 males and 5 females) with tricuspid atresia (8 males and 5 females) in this pedigree of 39 persons in 4 generations, which were in accordance with the autosomal dominant genetic pattern. No linkage relationship was found between the above loci and the pedigree. Conclusion: it is inferred that there are new susceptible sites associated with AI, indicating that AI has genetic heterogeneity.
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和臨床學(xué)院皮膚科;福建福清市醫(yī)院皮膚科;中科院北京基因組研究所;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(編號:81071329)
【分類號】：R758.6

【參考文獻】

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1 楊建強;高敏;周伏圣;王培光;徐生新;沈頌科;程暉;張書梅;杜文輝;張學(xué)軍;楊森;;毛囊閉鎖三聯(lián)征一家系致病基因精細定位研究[J];安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2009年03期

【共引文獻】

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1 王智琴;石德順;彭學(xué)標(biāo);于娜沙;曾抗;;毛囊閉鎖三聯(lián)征1例[J];皮膚性病診療學(xué)雜志;2014年06期

2 高琴;曹波;;毛囊閉鎖性三聯(lián)征1家系調(diào)查[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2013年04期

3 陳華;烏日娜;朱秀蘭;李世榮;張紹祥;譚立文;;雙側(cè)腋窩慢性膿腫性穿掘性膿皮病一例[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2011年05期

4 楊建強;高敏;周伏圣;王培光;徐生新;徐薇;張學(xué)軍;楊森;;毛囊閉鎖三聯(lián)征伴Dowling-Degos病一家系致病基因定位研究[J];吉林大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2010年05期

5 孟謹;周青;陳玉;趙敬軍;胡松年;;毛囊閉鎖三聯(lián)征一家系調(diào)查及基因研究[J];中國麻風(fēng)皮膚病雜志;2011年08期

6 牛貴業(yè);張迪展;;慢性膿腫性穿掘性膿皮病1例[J];中國麻風(fēng)皮膚病雜志;2013年08期

【二級參考文獻】

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1 張學(xué)軍;;復(fù)雜疾病的遺傳學(xué)研究策略[J];安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2007年03期

2 陳小英;鄭捷;;表皮分化復(fù)合物和皮膚病[J];國際皮膚性病學(xué)雜志;2006年03期

3 王培光;林達;王紅艷;李卉;高敏;周文明;劉盛秀;楊森;張學(xué)軍;;毛囊閉鎖三聯(lián)癥一家系調(diào)查[J];臨床皮膚科雜志;2006年01期

4 徐薇,趙俊英,趙繪,顧菲,黃笑鳴;毛囊閉鎖性三聯(lián)征一例及家系分析[J];中華皮膚科雜志;2005年03期

5 王文嶺;毛囊閉鎖三聯(lián)癥一家系調(diào)查[J];臨床皮膚科雜志;2003年11期

【相似文獻】

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2 金迎,賁松濤,滕衛(wèi)平,張靜,熊曉艷,黃薇;染色體20q區(qū)無中國北方漢族Graves病的主要易感位點[J];中華內(nèi)科雜志;2003年06期

3 ;馬丁教授研究發(fā)現(xiàn)漢族人兩個宮頸癌易感位點[J];中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志(電子版);2013年05期

4 ;優(yōu)生與遺傳新信息[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2011年09期

5 ;全基因組關(guān)聯(lián)分析研究發(fā)現(xiàn)3個新的鼻咽癌易感位點[J];科學(xué)通報;2010年29期

6 王麗;管曉翔;陳龍邦;;全基因組關(guān)聯(lián)分析在乳腺癌易感位點篩選中的應(yīng)用[J];癌癥進展;2011年03期

7 ;[J];;年期

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2 孫良丹;;全基因組關(guān)聯(lián)研究深入分析發(fā)現(xiàn)3個新的白癜風(fēng)易感位點[A];中華醫(yī)學(xué)會第十八次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2012年

3 袁春英;魯楠;李景輝;暴芳芳;劉紅;付希安;于永翔;于功奇;張福仁;;克隆恩病易感位點在麻風(fēng)中的驗證[A];泛環(huán)渤海地區(qū)九省市生物化學(xué)與分子生物學(xué)會——2011年學(xué)術(shù)交流會論文集[C];2011年

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4 程洪波;遺傳性非綜合征型耳聾兩種致病基因易感位點的關(guān)聯(lián)分析[D];南京醫(yī)科大學(xué);2008年

5 鄧瑋蕓;全基因組關(guān)聯(lián)分析鑒別杜洛克×二花臉資源家系中豬陰囊疝易感位點及其重復(fù)驗證[D];江西農(nóng)業(yè)大學(xué);2012年

6 孟謹;毛囊閉鎖三聯(lián)征一家系調(diào)查及基因研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2011年

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本文編號：2020084