本文關(guān)鍵詞：變應(yīng)致敏相關(guān)易感位點(diǎn)與中國漢族人群特應(yīng)性皮炎的關(guān)聯(lián)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《安徽醫(yī)科大學(xué)》 2014年

變應(yīng)致敏相關(guān)易感位點(diǎn)與中國漢族人群特應(yīng)性皮炎的關(guān)聯(lián)性研究

蔣小云  

【摘要】：研究背景特應(yīng)性皮炎（Atopic dermatisis，AD）是一種常見的慢性炎癥性皮膚疾病，其臨床特征包括發(fā)病年齡小、易復(fù)發(fā)，且常先后出現(xiàn)哮喘、過敏性鼻炎（allergic rhinitis, AR）、食物過敏及血清IgE增高等異位性疾病。本病病因和發(fā)病機(jī)制尚不清楚，國內(nèi)外已完成的大量人群、家系及雙生子研究均表明遺傳素質(zhì)是構(gòu)成AD易感性的主要因素。近年國外有研究發(fā)現(xiàn)一些與哮喘、AR及過敏疾病的相關(guān)易感位點(diǎn)，而AD患者往往伴發(fā)哮喘、AR等變應(yīng)致敏性疾病，因此有必要研究變應(yīng)致敏易感位點(diǎn)與AD的相關(guān)性。為發(fā)現(xiàn)AD等過敏素質(zhì)易感人群、目標(biāo)基因、風(fēng)險評估、臨床診斷治療及新藥研發(fā)提供理論依據(jù)。 目的本研究對選取曾經(jīng)被報道與變應(yīng)致敏相關(guān)的10個易感位點(diǎn)和2個國外報道的與AD相關(guān)易感位點(diǎn)在中國漢族人群中驗(yàn)證。應(yīng)用Sequenom基因分型平臺對其基因分型后，我們對臨床表型包括發(fā)病年齡、家族異位史、病情嚴(yán)重程度的SCORAD評分、伴發(fā)哮喘、伴發(fā)AR、血清總IgE水平等進(jìn)行基因型-臨床表型分析，尋找AD以及不同臨床表型的的風(fēng)險位點(diǎn)和基因，為AD的發(fā)病機(jī)制和疾病預(yù)測打下理論基礎(chǔ)。 方法1.選取國外報道與哮喘、AR等變應(yīng)致敏性疾病相關(guān)的10個SNPs和與AD發(fā)病相關(guān)且未在中國漢族人群驗(yàn)證的2個SNPs。將以上兩部分篩選出來的位點(diǎn)在3013例AD患者和5483個正常對照中應(yīng)用Sequenom基因分型平臺進(jìn)行驗(yàn)證，病例與對照組在種族和地域上達(dá)到匹配，然后對分型結(jié)果進(jìn)行等位基因分布分析；2.我們對病例臨床資料發(fā)病年齡、家族異位史、病情嚴(yán)重程度的SCORAD評分、伴發(fā)哮喘、伴發(fā)AR、血清總IgE水平等進(jìn)行分層，對驗(yàn)證結(jié)果采用PLINK1.07進(jìn)行病例與對照及伴發(fā)表型與不伴發(fā)表型間的基因型-表型分析，探討每個位點(diǎn)及其等位基因與疾病臨床表型的關(guān)系，最終確定風(fēng)險基因型。 結(jié)果1.11個SNPs中發(fā)現(xiàn)三個SNP位點(diǎn)與AD在統(tǒng)計(jì)學(xué)上達(dá)到相關(guān)性，分別是日本報道與AD相關(guān)基因CYP24A1/PFDN4(20q13)位點(diǎn)rs16999165（P=0.0186；OR=0.922）、與哮喘、AR等變應(yīng)致敏性疾病相關(guān)基因TSLP（5q22.1）SNP rs1837253（P=0.0352；OR=0.936）、曾報道與AD伴銀屑病和哮喘相關(guān)基因RAD50/IL13（5q31.1）rs2158177（P=0.0428；OR=1.09）。等位基因及基因型與表型分析表明rs1837253與AD臨床表型存在相關(guān)性，而另外兩個點(diǎn)無特殊有意義發(fā)現(xiàn)。2. rs1837253等位基因與AD的臨床表型相關(guān)：（1）AD伴掌紋癥:伴掌紋癥與不伴掌紋癥間比較P=0.003、伴掌紋癥與正常對照比較P=4.50E-05、不伴掌紋癥與對照比較P=0.107；（2）疾病嚴(yán)重程度：輕中度與重度間比較P=0.013、重度與正常對照比較P=9.62E-05、輕中度與對照比較P=0.202；（3）AD伴AR：伴AR與不伴AR間比較P=0.001、伴AR與正常對照比較P=0.170、不伴AR與對照比較P=0.035。3.rs1837253基因型與表型的相關(guān)性分析。（1）AD伴掌紋癥，，rs1837253的CC基因型在AD伴掌紋癥和AD不伴掌紋癥患者中的比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(PCC=2.92E-04,OR=0.56)；（2）疾病的嚴(yán)重程度，SNP rs1837253CC基因型在重度患者與輕中度患者間比較達(dá)統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著水平(PCC=0.01,OR=0.723)。（３）AD伴AR，CC基因型在AD伴AR與不伴AR間比較不具有顯著性(PCC=0.054,OR=0.854)。 結(jié)論（1）變應(yīng)致敏相關(guān)位點(diǎn)在AD患者人群中驗(yàn)證有陽性發(fā)現(xiàn)，進(jìn)一步證實(shí)特應(yīng)性皮炎與其他特應(yīng)性疾病發(fā)病存在共同機(jī)制； （2）TSLP不僅與哮喘和AR發(fā)病相關(guān)，可能也是AD的易感基因，并且rs1837253與以下3個臨床表型相關(guān)：①rs1837253與AD伴發(fā)掌紋癥表型顯著相關(guān)，且確定CC基因型對該表型的發(fā)病具有一定的保護(hù)作用；②此位點(diǎn)也與疾病臨床表型AD伴AR相關(guān)，但未能發(fā)現(xiàn)顯著的保護(hù)或風(fēng)險基因型；③SNP rs1837253還與AD嚴(yán)重程度相關(guān)，其基因型CC可能與該臨床表型相關(guān)。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R758.2
【目錄】：

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【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 顧恒,尤立平,劉永生,顏艷,陳昆;我國10城市學(xué)齡前兒童特應(yīng)性皮炎現(xiàn)況調(diào)查[J];中華皮膚科雜志;2004年01期

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 鐘青;羅海燕;常燕群;;中醫(yī)藥治療特應(yīng)性皮炎研究文獻(xiàn)計(jì)量分析[J];湖北民族學(xué)院學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2011年02期

2 董德昌;;乙氧苯柳胺軟膏對小兒特應(yīng)性皮炎的療效分析[J];中國醫(yī)藥科學(xué);2012年04期

3 劉燕南;何雯;李碧桃;俞璨;蔣麗仙;張麗;;42例純母乳喂養(yǎng)嬰兒通過母親膳食干預(yù)改善特應(yīng)性皮炎的臨床研究[J];中國兒童保健雜志;2013年03期

4 葉釗;錢燕;姜賽芝;毛翔宇;謝思明;王光演;;2009年溫州醫(yī)學(xué)院學(xué)生中過敏性疾病流行病學(xué)調(diào)查[J];疾病監(jiān)測;2010年11期

5 湯海玲;胡斌;;兒童特應(yīng)性皮炎的臨床分析[J];吉林醫(yī)學(xué);2011年06期

6 高爽;陳虎;;樹突狀細(xì)胞與腫瘤免疫治療[J];軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院院刊;2006年05期

7 錢秋芳;丁惠玲;;兒童特應(yīng)性皮炎血過敏原檢測及分析[J];臨床兒科雜志;2008年06期

8 王福喜;劉江波;張書嶺;;嬰兒濕疹的食物不耐受檢測[J];嶺南皮膚性病科雜志;2009年01期

9 金巖;張麗穎;;國內(nèi)學(xué)齡前兒童特應(yīng)性皮炎流行病學(xué)調(diào)查回歸分析[J];遼寧中醫(yī)藥大學(xué)學(xué)報;2012年04期

10 劉源;葉秋華;陳加媛;賀勤;王亞美;魏凱峰;陸平成;;中西醫(yī)結(jié)合治療兒童特應(yīng)性皮炎臨床研究[J];南京中醫(yī)藥大學(xué)學(xué)報;2007年02期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 孫紅穎;來源于人樹突狀細(xì)胞和骨髓基質(zhì)細(xì)胞的兩個新分子CRL2和CLM的克隆與功能的研究[D];浙江大學(xué);2004年

2 王欣;健脾滲濕法治療特應(yīng)性皮炎的療效及對患者免疫功能調(diào)節(jié)作用的研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2006年

3 廖勇梅;培土清心方治療特應(yīng)性皮炎的臨床觀察及作用機(jī)理初探[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2007年

4 劉熾;清心培土法對特應(yīng)性皮炎患者IL-2/TNF-α及其受體的影響和療效評價[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2009年

5 呂志榮;特應(yīng)性皮炎的綜合高通量研究：通過OMICS手段探討疾病的核心蛋白與生物標(biāo)志物[D];南方醫(yī)科大學(xué);2009年

6 郭亞南;卡介菌多糖核酸對小鼠特應(yīng)性皮炎模型的影響[D];中南大學(xué);2010年

7 莫秀梅;培土清心法治療特應(yīng)性皮炎的多維臨床療效評價研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2012年

8 遲慧彥;特應(yīng)性皮炎中醫(yī)藥治療臨床療效評價[D];中國中醫(yī)科學(xué)院;2012年

9 趙一丁;鎮(zhèn)心安神方治療特應(yīng)性皮炎的隨訪療效分析及免疫調(diào)節(jié)作用研究[D];中國中醫(yī)科學(xué)院;2013年

10 官靜;IL-21與STAT3在哮喘小鼠肺組織的表達(dá)及作用[D];南方醫(yī)科大學(xué);2013年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 溫曉文;特應(yīng)性皮炎中醫(yī)證候分布和證候要素的探索研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2011年

2 丁常清;潤膚消炎洗劑治療特應(yīng)性皮炎的療效觀察及其機(jī)理初探[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2011年

3 邵莉梅;漢族人3915例特應(yīng)性皮炎患者臨床特征分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

4 裴小平;1030例漢族兒童異位性皮炎患者臨床特征與總IgE相關(guān)性研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

5 李存濤;中國南北方特應(yīng)性皮炎患者臨床特征患病率的差異[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

6 趙清;2-14歲特應(yīng)性皮炎患兒中醫(yī)體質(zhì)分類及辨證分型的臨床觀察[D];湖北中醫(yī)藥大學(xué);2011年

7 王加林;誘發(fā)兒童特應(yīng)性皮炎的南美白對蝦過敏原的研究[D];青島大學(xué);2012年

8 高爽;樹突狀細(xì)胞介導(dǎo)CTL對不同白血病細(xì)胞殺傷效應(yīng)比較[D];中國人民解放軍軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院;2006年

9 高冬;0.1%他克莫司軟膏治療成人特應(yīng)性皮炎對金黃色葡萄球菌定植的影響[D];青島大學(xué);2007年

10 王敏華;特應(yīng)性皮炎患者抗馬拉色菌、白假絲酵母菌特異性IgE抗體的研究[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2008年

【二級參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 顧恒;異位性皮炎的流行病學(xué)及有關(guān)因素[J];臨床皮膚科雜志;1999年05期

2 魏明輝,余碧娥,康克非,田潤梅;423例遺傳過敏性皮炎患者的預(yù)后研究[J];中華皮膚科雜志;1998年01期

3 顧恒,陳祥生,陳崑,顏艷,曹寧校,邵長庚,葉干運(yùn),金泓,陳秀琴;特應(yīng)性皮炎診斷標(biāo)準(zhǔn)的評價[J];中華皮膚科雜志;2000年04期

4 顧恒,顏艷,陳崑,陳祥生,曹寧校,邵長庚,葉干運(yùn);我國特應(yīng)性皮炎流行病學(xué)調(diào)查[J];中華皮膚科雜志;2000年06期

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 余碧娥;成人期特應(yīng)性皮炎臨床的動態(tài)分析[J];中國醫(yī)刊;1999年07期

2 ;神經(jīng)、精神性皮膚病(瘙癢性皮膚病)[J];國外科技資料目錄(醫(yī)藥衛(wèi)生);2000年05期

3 顧恒!210042南京,顏艷!210042南京,孫曉慧;伊曲康唑治療特應(yīng)性皮炎一例[J];中華皮膚科雜志;2001年04期

4 趙信;嬰兒脂溢性皮炎與特應(yīng)性皮炎是否為同一種疾病的臨床異型?[J];國外醫(yī)學(xué).皮膚性病學(xué)分冊;2003年06期

5 寧曉紅,陳濤;中西醫(yī)結(jié)合治療嬰兒期特應(yīng)性皮炎84例[J];皮膚病與性病;2004年04期

6 張靜,李凌江,文海泉;精神應(yīng)激與特應(yīng)性皮炎[J];中國行為醫(yī)學(xué)科學(xué);2005年04期

7 菲琳;;中草藥治療特應(yīng)性皮炎有效[J];國外醫(yī)學(xué)情報;1993年03期

8 程兆忠,劉忠強(qiáng),李德宸,秦智芬;伴有特應(yīng)性皮炎的哮喘患者紅細(xì)胞免疫功能和sIL-2R水平的研究[J];山東醫(yī)藥;1999年20期

9 顧恒;特應(yīng)性皮炎的免疫療法[J];國外醫(yī)學(xué).皮膚性病學(xué)分冊;1999年03期

10 周云龍;接種卡介苗致特應(yīng)性皮炎加重[J];國外醫(yī)學(xué).皮膚性病學(xué)分冊;1999年04期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 張峻嶺;;細(xì)菌性超抗原在特應(yīng)性皮炎中的作用[A];首屆全國中西醫(yī)結(jié)合變態(tài)反應(yīng)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2002年

2 劉玉峰;;特應(yīng)性皮炎的防治[A];第四屆中國中西醫(yī)結(jié)合變態(tài)反應(yīng)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2009年

3 張卉;石梅;陶建鳳;祁懷山;干皆誠;姜嬡芳;梁鍵瑩;楊麗萍;余紅;陳潔;莊寅;閆明;郭一峰;顧艷;余霞;馮曉博;姚志榮;;上海新華醫(yī)院909例特應(yīng)性皮炎臨床資料分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十五次全國皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文集[C];2009年

4 朱海莉;陳達(dá)燦;;特應(yīng)性皮炎的中醫(yī)藥治療[A];2009全國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2009年

5 湯建萍;;粉塵螨滴劑舌下免疫治療130例兒童特應(yīng)性皮炎臨床研究[A];中華醫(yī)學(xué)會2011年全國變態(tài)反應(yīng)學(xué)術(shù)會議論文集[C];2011年

6 劉強(qiáng);薛慧;王志;;398例特應(yīng)性皮炎患兒血清IgE檢測分析[A];中華醫(yī)學(xué)會2010年全國變態(tài)反應(yīng)學(xué)術(shù)會議暨中歐變態(tài)反應(yīng)高峰論壇參會指南/論文匯編[C];2010年

7 申春平;邢環(huán);馬琳;;150例特應(yīng)性皮炎患兒的生活質(zhì)量調(diào)查研究[A];第四屆中國中西醫(yī)結(jié)合變態(tài)反應(yīng)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2009年

8 邢嬛;熊珍誼;;特應(yīng)性皮炎患兒血清中食物特異性IgE抗體檢測及其意義[A];中華醫(yī)學(xué)會第二次全國變態(tài)反應(yīng)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

9 湯建萍;樹葉;張丹;曾迎紅;周斌;;432例特應(yīng)性皮炎患兒血清特異性IgE分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第14次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2008年

10 邢嬛;熊珍誼;;特應(yīng)性皮炎患兒血清中食物特異性IgE抗體檢測及其意義[A];中華醫(yī)學(xué)會第二次全國變態(tài)反應(yīng)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 記者 張潔　通訊員 周建躍 溫紅蕾;[N];湖北日報;2009年

2 張炎;[N];中國中醫(yī)藥報;2009年

3 段素芳;[N];中國食品報;2009年

4 記者 馮立中;[N];健康報;2011年

5 馮立中　記者 吳長鋒;[N];科技日報;2011年

6 黑龍江雙鴨山饒河縣中醫(yī)院中醫(yī)內(nèi)科副主任醫(yī)師 崔曉冬;[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報;2011年

7 曉艷;[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報;2002年

8 李其林;[N];中國中醫(yī)藥報;2003年

9 馬培奇;[N];中國醫(yī)藥報;2003年

10 記者 徐述湘;[N];中國醫(yī)藥報;2008年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 郎娜;龍牡湯治療特應(yīng)性皮炎的臨床療效觀察[D];中國中醫(yī)科學(xué)院;2012年

2 趙一丁;鎮(zhèn)心安神方治療特應(yīng)性皮炎的隨訪療效分析及免疫調(diào)節(jié)作用研究[D];中國中醫(yī)科學(xué)院;2013年

3 郭亞南;卡介菌多糖核酸對小鼠特應(yīng)性皮炎模型的影響[D];中南大學(xué);2010年

4 劉文杰;特應(yīng)性皮炎中醫(yī)辨證分型與HLA-DR基因的相關(guān)性探討[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2006年

5 王欣;健脾滲濕法治療特應(yīng)性皮炎的療效及對患者免疫功能調(diào)節(jié)作用的研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2006年

6 劉熾;清心培土法對特應(yīng)性皮炎患者IL-2/TNF-α及其受體的影響和療效評價[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2009年

7 廖勇梅;培土清心方治療特應(yīng)性皮炎的臨床觀察及作用機(jī)理初探[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2007年

8 劉文靜;培土清心方治療特應(yīng)性皮炎的療效及對CC亞族趨化因子的影響[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2007年

9 李揚(yáng);中國漢族人特應(yīng)性皮炎全基因組關(guān)聯(lián)研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

10 馬蕾;特應(yīng)性皮炎與腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子及絲聚合蛋白的相關(guān)性研究[D];中國醫(yī)科大學(xué);2009年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 李存濤;中國南北方特應(yīng)性皮炎患者臨床特征患病率的差異[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

2 李冬梅;兒童期特應(yīng)性皮炎患者血清鋅變化的研究[D];吉林大學(xué);2012年

3 張莉梅;298例兒童特應(yīng)性皮炎臨床特征分析[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2010年

4 邵莉梅;漢族人3915例特應(yīng)性皮炎患者臨床特征分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

5 閆玉丹;刺絡(luò)瀉血治療特應(yīng)性皮炎的臨床研究[D];北京中醫(yī)藥大學(xué);2012年

6 梁慕芝;特應(yīng)性皮炎患兒行為問題的調(diào)查研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2013年

7 賴沙;患者教育在兒童特應(yīng)性皮炎治療中作用的研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

8 唐萍;保濕潤膚劑對特應(yīng)性皮炎輔助治療的作用及安全性觀察[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

9 王加林;誘發(fā)兒童特應(yīng)性皮炎的南美白對蝦過敏原的研究[D];青島大學(xué);2012年

10 張秀欽;特應(yīng)性皮炎患者皮損致病真菌定植分析[D];福建醫(yī)科大學(xué);2013年

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本文編號：186284