本文選題：高IgE綜合征 + STAT基因��； 參考：《臨床兒科雜志》2014年01期

【摘要】：高IgE綜合征是一種罕見而復雜的原發(fā)性免疫缺陷病,臨床以頑固濕疹樣皮疹、反復細菌感染引起的皮膚及肺部膿腫,并伴有血清IgE水平顯著升高為特征。本病可分為2型,Ⅰ型為常染色體顯性遺傳,為STAT3基因突變所致;Ⅱ型為常染色體隱性遺傳,為TYK-2或DOCK8基因突變所致。兩型的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、治療及預后存在差異。文章綜述高IgE綜合征遺傳特點及發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷及治療。
[Abstract]:High IgE syndrome is a rare and complex primary immunodeficiency disease. It is characterized by intractable eczema like rash, skin and lung abscess caused by repeated bacterial infections, accompanied by a significant increase in serum IgE levels. This disease can be divided into 2 types, type I is autosomal dominant inheritance, STAT3 gene mutation; type II is autosomal recessive Sexual inheritance, caused by mutations in TYK-2 or DOCK8 genes. The pathogenesis, clinical manifestation, treatment and prognosis of type two are different. This article reviews the genetic characteristics and pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment of high IgE syndrome.

【作者單位】： 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院皮膚科;
【分類號】：R758.2

【參考文獻】

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【共引文獻】

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【二級參考文獻】

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本文編號：1812963