本文關(guān)鍵詞：播散性淺表性光化性汗孔角化癥基因突變分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《濟(jì)南大學(xué)》 2013年

播散性淺表性光化性汗孔角化癥基因突變分析

周燕  

【摘要】：研究背景汗孔角化癥(Porokeratosis，PK)是一種角化異常性皮膚病，屬常染色體顯性遺傳，臨床主要分為：斑塊型(PM)，播散性淺表性汗孔角化癥(DSP)，播散性淺表性光化性汗孔角化癥(DSAP)，掌跖合并播散性汗孔角化癥(PPPD)，線狀汗孔角化癥(LP)，掌跖點(diǎn)狀汗孔角化癥(PPPP)。其中播散性淺表性光化性汗孔角化癥(DSAP)是最常見的一種類型，好發(fā)于30-40歲，男性多見，皮損以中央輕度萎縮，邊緣呈嵴狀隆起的淺褐色離心性環(huán)狀斑為特征，主要分布在面、頸、軀干上部、上肢伸側(cè)等曝光部位，日光或紫外光照射可能誘發(fā)皮損或使之加重。組織病理學(xué)上以雞眼樣層板（即角化不全柱）為特征。到目前為止發(fā)現(xiàn)DSAP的四個(gè)致病區(qū)域，分別定位于12q23.2-24.1(DSAP1),15q25.1-26.1(DSAP2),1p31.3-p31.1(DSAP3),16q24.1-24.3(DSAP4)，且在DSAP1區(qū)域發(fā)現(xiàn)3個(gè)致病基因SSH1，SART3和MVK。本研究收集10個(gè)DSAP家系及4個(gè)DSAP散發(fā)病例，通過DNA直接測(cè)序法對(duì)SSH1、SART3和MVK基因進(jìn)行突變分析。 目的檢測(cè)中國(guó)漢族播散性淺表性光化性汗孔角化癥患者SSH1、SART3、MVK基因突變位點(diǎn)。 方法收集整理中國(guó)漢族的10個(gè)家系及4個(gè)散發(fā)DSAP患者臨床資料及家系情況，并抽取患者、家系成員及100名無親緣關(guān)系健康對(duì)照個(gè)體血樣，提取其外周血DNA，，采用聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增患者、家系成員和100名無親緣關(guān)系健康對(duì)照個(gè)體SSH1，SART3，MVK基因的全部外顯子編碼區(qū)及其側(cè)翼序列，通過對(duì)PCR擴(kuò)增產(chǎn)物直接測(cè)序進(jìn)行序列分析，檢測(cè)上述3個(gè)基因突變位點(diǎn)。結(jié)果通過對(duì)中國(guó)漢族人播散性淺表性光化性汗孔角化癥（DSAP）患者進(jìn)行突變檢測(cè)，在DSAP患者中發(fā)現(xiàn)3個(gè)國(guó)內(nèi)外未曾報(bào)道的MVK基因突變位點(diǎn)（在家系1和家系2患者中發(fā)現(xiàn)共同突變c.395delT，在散發(fā)病例1和散發(fā)病例2中分別發(fā)現(xiàn)突變c.853ins A，c.1057delTGGAGGCCACGAAG），而這10個(gè)家系中表型正常個(gè)體及100個(gè)無關(guān)正常對(duì)照中均不存在這樣的突變。SSH1基因、SART3未檢測(cè)到基因突變位點(diǎn)。 結(jié)論MVK3個(gè)突變位點(diǎn)在中國(guó)漢族DSAP患者中均為首次報(bào)道，本研究證實(shí)該三種突變是引起DSAP臨床癥狀的致病性突變，而不是正常多態(tài)性，更值得注意的是在家系2患者與散發(fā)病例1身上除有典型的DSAP皮損外還存在典型斑塊皮損，提示MVK不僅是DSAP的致病基因，而且與PM的發(fā)病可能也有一定的聯(lián)系，這為研究DSAP患者發(fā)病機(jī)理及MVK基因與其他類型了汗孔角化癥之間的關(guān)系提供了新的理論依據(jù)，同時(shí)為將來的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及基因治療打下了基礎(chǔ)。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：濟(jì)南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R758.5
【目錄】：

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