本文選題：泛發(fā)性膿皰型銀屑病　切入點(diǎn)：IL-RN基因　出處：《中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志》2017年10期

【摘要】：目的檢測(cè)1例無(wú)尋常性銀屑病的中國(guó)漢族女性皰疹樣膿皰病、泛發(fā)性膿皰型銀屑病患者及其家系的IL-36RN基因突變情況。方法 1例42歲無(wú)尋常性銀屑病病史的泛發(fā)性膿皰型銀屑病女性患者,16年前曾患皰疹樣膿皰病住院治療。其父親患尋常性銀屑病30年。采集該家系6名成員和13名健康對(duì)照的血樣,提取基因組DNA,PCR擴(kuò)增IL-36RN基因的全部外顯子編碼區(qū)及其側(cè)翼序列,并直接測(cè)序。結(jié)果泛發(fā)性膿皰型銀屑病患者IL-36RN基因c.115+6TC位點(diǎn)檢測(cè)到純合突變,其父親、母親、女兒IL-36RN基因c.115+6TC位點(diǎn)均檢測(cè)到雜合突變,健康對(duì)照、其弟弟和丈夫的相同基因位點(diǎn)未檢測(cè)到突變。結(jié)論 IL-36RN基因c.115+6TC位點(diǎn)的純合突變可能是該例泛發(fā)性膿皰型銀屑病和皰疹樣膿皰病的共同發(fā)病基礎(chǔ)。本研究為國(guó)內(nèi)首次報(bào)告的皰疹樣膿皰病患者中檢測(cè)到IL-36RN基因c.115+6TC位點(diǎn)純合突變,進(jìn)一步支持皰疹樣膿皰病與不伴尋常性銀屑病的泛發(fā)性膿皰型銀屑病是由IL-36RN基因突變所致的相同疾病。
[Abstract]:Objective to detect herpetic pustular disease in a Chinese Han woman without psoriasis vulgaris. IL-36RN gene mutation in patients with generalized pustular psoriasis and their families methods A 42-year-old female patient with generalized pustular psoriasis without a history of psoriasis vulgaris was hospitalized with herpes pustular pustule 16 years ago. His father suffered from psoriasis vulgaris for 30 years. Blood samples were taken from 6 members of the family and 13 healthy controls. The whole exon coding region and its flanking sequence of IL-36RN gene were amplified by genomic DNA-PCR and sequenced directly. Results homozygous mutation of IL-36RN gene c. 115 6TC was detected in patients with generalized pustular psoriasis. Heterozygosity was detected at the c. 115 6TC locus of daughter IL-36RN gene. Conclusion the homozygous mutation at the 6TC locus of IL-36RN gene c. 115 may be the common pathogenesis of this case of generalized pustular psoriasis and herpes pustular pustule. Homozygous mutations at the c. 115 6TC site of the IL-36RN gene were detected in the first reported herpes pustular disease patients. It is further supported that herpes pustular disease and generalized pustular psoriasis with unusual psoriasis are the same diseases caused by mutation of IL-36RN gene.
【作者單位】： 鞍鋼集團(tuán)總醫(yī)院皮膚科;中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院皮膚科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81470142)
【分類(lèi)號(hào)】：R758.63

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