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全外顯子組測序發(fā)現(xiàn)Merkel細胞癌存在RB基因突變

發(fā)布時間:2018-03-20 05:22

  本文選題:Merkel細胞 切入點:外顯子組 出處:《臨床與實驗病理學(xué)雜志》2014年11期  論文類型:期刊論文


【摘要】:正Merkel細胞癌是一種罕見的高度侵襲性的皮膚神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤,約80%的病例與Merkel細胞多瘤病毒(MCV)感染有關(guān),病毒大T抗原持續(xù)表達可能是其發(fā)生機制之一。MCV陽性與陰性的Merkel細胞癌在臨床表現(xiàn)和形態(tài)學(xué)上存在重疊,目前分析大多關(guān)注MCV陽性Merkel細胞癌的發(fā)生機制,對陰性病例則認識不足。本文應(yīng)用外顯子組測序分析5例MCV陽性和3例MCV陰性的Merkel細胞癌樣本的基因變異情況。結(jié)果發(fā)現(xiàn)兩組病例在點突變、DNA拷貝數(shù)改
[Abstract]:Positive Merkel cell carcinoma is a rare highly invasive cutaneous neuroendocrine tumor. About 80% of the cases are associated with Merkel cell multitumor virus (Merkel) infection. The persistent expression of large T antigen may be one of its mechanisms. There is overlap in clinical manifestation and morphology between MCV-positive and MCV-negative Merkel cell carcinomas. At present, most of the analyses focus on the pathogenesis of MCV positive Merkel cell carcinoma. In this paper, exon group sequencing was used to analyze the gene variation in 5 cases of Merkel cell carcinoma with MCV positive and 3 cases with MCV negative. The results showed that the DNA copy number of the two groups were changed in point mutation.
【作者單位】: 解放軍第180醫(yī)院;南京軍區(qū)福州總醫(yī)院;
【分類號】:R739.5

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本文編號:1637703

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