本文選題：營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥　切入點：COLA基因　出處：《臨床兒科雜志》2014年05期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的分析營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥新生兒的基因異常。方法應(yīng)用目標區(qū)序列捕獲和第二代測序技術(shù)檢測1例營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥的新生兒的COL7A1基因。采用Sanger測序驗證患兒的突變位點,并對其父母、外祖母的樣本進行突變位點的序列分析。結(jié)果二代測序結(jié)果顯示患兒COL7A1基因第86個外顯子上發(fā)現(xiàn)1個雜合突變點c.6781CT,引起該基因第2 261位氨基酸由精氨酸變?yōu)榻K止密碼子(p.R2261X)。Sanger測序結(jié)果顯示其母親和外祖母攜帶相同突變。結(jié)論通過二代測序技術(shù)可以準確檢測出營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥COL7A1基因的突變,具有一定的臨床應(yīng)用價值。
[Abstract]:Objective to analyze the gene abnormality of dystrophy type epidermolysis bullosa newborns. Methods the COL7A1 gene was detected in a newborn with dystrophy epidermolysis bullosa by using target region sequence capture and second generation sequencing. The mutation sites were identified by Sanger sequencing. And to their parents, Results the second generation sequencing showed that a heterozygous mutation site c.6781CTat exon 86 of COL7A1 gene was found in the children, which caused the amino acid of the gene to change from arginine to termination. The results of codon p. R2261X Sanger sequencing showed that the mother and grandmother carried the same mutation. Conclusion the mutation of COL7A1 gene of dystrophy bullosa epidermolysis can be detected accurately by the second generation sequencing technique. It has certain clinical application value.
【作者單位】： 北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院;北京軍區(qū)總醫(yī)院二六三臨床部為兵服務(wù)辦公室;
【基金】：國家自然基金資助項目(No.81300527)
【分類號】：R722.1;R758.59

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本文編號：1578885