本文關(guān)鍵詞：泛發(fā)性色素異常癥致病基因的分離與功能分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

文檔介紹：
精品論文優(yōu)秀畢業(yè)論文提供論文代寫代發(fā)表論文查重去重代找和代下參考文獻(xiàn)服務(wù)皮膚病與性病學(xué)專業(yè)優(yōu)秀畢業(yè)論文---泛發(fā)性色素異常癥致病基因的分離與功能分析關(guān)鍵詞:泛發(fā)型色素異常癥遺傳異質(zhì)性致病基因基因連鎖分析外顯子測(cè)序免疫組織化學(xué)摘要:背景:泛發(fā)性色素異常癥(dyschromatosisuniversalishereditaria,DUH)是一種少見的孟德爾遺傳性皮膚病,臨床上以全身泛發(fā)性色素異常伴多系統(tǒng)損害為特征。該病具有高度的遺傳異質(zhì)性,2003年賀林等首次將顯性遺傳DUH的致病基因定位在6q24.2~q25.2區(qū)域,隱性遺傳DUH的致病基因定位在12q21~q23區(qū)域,其致病基因尚未分離,目前課題組在一個(gè)泛發(fā)性色素異常癥家系中應(yīng)用全基因組連鎖分析,已經(jīng)將共分離區(qū)域定位在2號(hào)染色體區(qū)間內(nèi),這就更提示該病具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性。目的:①采用全基因組連鎖分析及外顯子測(cè)序相結(jié)合的方式,分離DUH的致病基因。②通過表達(dá)及其亞細(xì)胞定位結(jié)合模式、生物斑馬魚體內(nèi)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)致病變異在疾病發(fā)生發(fā)展過程中的作用,闡述疾病的發(fā)病機(jī)理。方法:①應(yīng)用Illumina-660K_Beadchips芯片技術(shù)對(duì)這12個(gè)樣本進(jìn)行全基因組分型,應(yīng)用Merlin軟件進(jìn)行連鎖分析;采用Agilent最新的外顯子捕獲試劑盒;②進(jìn)行外顯子捕獲;信息獲得后生物信息分析,篩... 內(nèi)容來自轉(zhuǎn)載請(qǐng)標(biāo)明出處.

  本文關(guān)鍵詞：泛發(fā)性色素異常癥致病基因的分離與功能分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。