本文關(guān)鍵詞：PRKAG2基因rs17173197多態(tài)性與中國漢族人群特應(yīng)性皮炎臨床表型相關(guān)性分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《安徽醫(yī)科大學(xué)》 2015年

PRKAG2基因rs17173197多態(tài)性與中國漢族人群特應(yīng)性皮炎臨床表型相關(guān)性分析

房靈  

【摘要】：研究背景特應(yīng)性皮炎(Atopic Dermatitis,AD)是一種遺傳占主導(dǎo)作用的慢性、瘙癢性、炎癥性皮膚疾病,同時壞境因素也起著不可忽視的作用。目前主要認(rèn)為是由于角質(zhì)細(xì)胞分化異常引起皮膚屏障功能障礙和免疫缺陷共同作用導(dǎo)致發(fā)病。AD臨床上可分為嬰兒期、兒童期和青年成人期三個時期。AD患者可伴發(fā)多種疾病,Hanifin和Rajka診斷標(biāo)準(zhǔn)中指出AD除4項主要特征外,還可以伴發(fā)23種次要癥狀。遺傳流行病學(xué)AD屬于多基因遺傳模式,以AD家系為基礎(chǔ)的全基因組連鎖分析確定了AD的多個易感區(qū)域,隨后候選基因關(guān)聯(lián)研究等成功確定了多個AD的易感基因,2009年來,從AD的第一項全基因組關(guān)聯(lián)分析(Genome Wide Association Study,GWAS)研究出現(xiàn)以來,目前共有德國、日本、兩項歐洲研究和中國研究共發(fā)現(xiàn)了19個AD易感基因。雖然AD GWAS研究發(fā)現(xiàn)很多AD易感基因,但這些易感基因和AD臨床表型間的關(guān)系研究甚少。本研究團(tuán)隊先前GWAS中提示PRKAG2基因rs17173197可能和AD有關(guān)。本次研究將進(jìn)一步探討分析PRKAG2基因rs17173197的遺傳模型、基因型、等位基因與中國漢族人群AD臨床表型的關(guān)系。研究目的探討分析中國漢族人AD患者PRKAG2基因rs17173197的遺傳模式;分析PRKAG2基因rs17173197的基因型與AD臨床表型之間的關(guān)系。實驗材料與方法本研究共納入4480例AD病例和12319例正常對照,所有研究對象均來自本研究團(tuán)隊先前AD GWAS研究中樣本,2001年11月-2010年5月上海、廣州、杭州、合肥、山東、北京等省市與本單位有合作的醫(yī)院皮膚科門診抽取的患者血樣。診斷標(biāo)準(zhǔn)均依照國際上通用的Hanifin-Rajak診斷標(biāo)準(zhǔn),所有患者均為漢族人口,所有研究對象的統(tǒng)計學(xué)信息均通過結(jié)構(gòu)化的問卷調(diào)查收集。病例組和對照組在年齡和地域上匹配,然后采用Illumina Human610芯片和Sequenom Mass Array基因平臺PRKAG2基因多rs17173197位點基因分型成功的4480例AD病例和12319例正常對照,使用SPSS 20.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計分析病例和對照間伴發(fā)疾病和不伴發(fā)疾病不同臨床表型基因型-臨床表型之間的差異。結(jié)果遺傳模型分析顯示PRKAG2基因rs17173197基因型頻率在病例組與對照組間有統(tǒng)計學(xué)意義(PGG基因型=1.76×10-9;PGA基因型=3.84×10-4),在累加模型下對AD發(fā)病作用最強(qiáng)(P=3.09×10-22)。分層分析結(jié)果表明rs17173197等位基因G與南方地區(qū)人群(P=1.23×10-3,OR=1.18,95%CI=1.07-1.30)、AD家族史(P=4.58×10-4,OR=0.82,95%CI=0.73-0.92)、AD伴干燥癥(P=8×10-3,OR=1.14,95%CI=1.04-1.26)相關(guān)。未發(fā)現(xiàn)rs17173197與AD的其他表型發(fā)病年齡、疾病嚴(yán)重程度、伴發(fā)哮喘、伴發(fā)過敏性鼻炎(Allergic Rhinitis,AR)、伴發(fā)魚鱗病、總Ig E水平升高相關(guān)。結(jié)論本研究首次發(fā)現(xiàn)了rs17173197(PRKAG2)最小等位基因G與中國漢族人群AD南方區(qū)域,AD伴干燥癥、家族AD有關(guān),暫未發(fā)現(xiàn)rs17173197與AD其他伴發(fā)疾病有關(guān)。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R758.2
【目錄】：

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