本文關鍵詞：早發(fā)型結節(jié)病臨床及基因突變分析　出處：《臨床皮膚科雜志》2015年02期 　論文類型：期刊論文

  更多相關文章： 結節(jié)病 CARDl基因 突變

【摘要】：目的:探討伴隨血壓升高的1例早發(fā)型結節(jié)病患兒臨床表現(xiàn)及CARDl5基因突變情況。方法:提取患兒、其父母及102例健康人對照組外周血DNA,PCR擴增CARDl5基因所有編碼區(qū)外顯子,測序結果與正常序列對比,尋找致病的突變位點。結果:患兒臨床及皮損組織病理表現(xiàn)均符合結節(jié)病,并隨疾病發(fā)展出現(xiàn)血壓增高�；驒z測發(fā)現(xiàn)其CARDl5/NOD2基因4號外顯子發(fā)生c.1000CT雜合突變(p.R334W),其父母及102例健康對照者的相應外顯子測序均未發(fā)現(xiàn)該突變。結論:該例早發(fā)型結節(jié)病患兒存在CARDl5/NOD2基因p.R334W熱點突變,因此基因診斷可能是輔助診斷早發(fā)型結節(jié)病的有效手段。
【作者單位】： 西安交通大學第二附屬醫(yī)院皮膚科;
【基金】：教育部新世紀人才支持計劃(NCET-10-0673)資助項目
【分類號】：R758.6
【正文快照】： [J Clin Dermatol,2015,44(2):81-84]結節(jié)病為病因不明的非干酪樣壞死性肉芽腫性疾病。早發(fā)型結節(jié)病(early-onset sarcoidosis,EOS)為結節(jié)病的一種特殊類型,較為罕見,主要發(fā)生在4歲之前的嬰幼兒,臨床可表現(xiàn)為皮疹、關節(jié)炎及葡萄膜炎三聯(lián)征,常伴隨發(fā)熱癥狀,一般不伴有明顯的肺

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本文編號：1328013