本文關(guān)鍵詞：早發(fā)型結(jié)節(jié)病臨床及基因突變分析　出處：《臨床皮膚科雜志》2015年02期 　論文類型：期刊論文

  更多相關(guān)文章： 結(jié)節(jié)病 CARDl基因 突變

【摘要】：目的:探討伴隨血壓升高的1例早發(fā)型結(jié)節(jié)病患兒臨床表現(xiàn)及CARDl5基因突變情況。方法:提取患兒、其父母及102例健康人對(duì)照組外周血DNA,PCR擴(kuò)增CARDl5基因所有編碼區(qū)外顯子,測(cè)序結(jié)果與正常序列對(duì)比,尋找致病的突變位點(diǎn)。結(jié)果:患兒臨床及皮損組織病理表現(xiàn)均符合結(jié)節(jié)病,并隨疾病發(fā)展出現(xiàn)血壓增高。基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其CARDl5/NOD2基因4號(hào)外顯子發(fā)生c.1000CT雜合突變(p.R334W),其父母及102例健康對(duì)照者的相應(yīng)外顯子測(cè)序均未發(fā)現(xiàn)該突變。結(jié)論:該例早發(fā)型結(jié)節(jié)病患兒存在CARDl5/NOD2基因p.R334W熱點(diǎn)突變,因此基因診斷可能是輔助診斷早發(fā)型結(jié)節(jié)病的有效手段。
【作者單位】： 西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院皮膚科;
【基金】：教育部新世紀(jì)人才支持計(jì)劃(NCET-10-0673)資助項(xiàng)目
【分類號(hào)】：R758.6
【正文快照】： [J Clin Dermatol,2015,44(2):81-84]結(jié)節(jié)病為病因不明的非干酪樣壞死性肉芽腫性疾病。早發(fā)型結(jié)節(jié)病(early-onset sarcoidosis,EOS)為結(jié)節(jié)病的一種特殊類型,較為罕見(jiàn),主要發(fā)生在4歲之前的嬰幼兒,臨床可表現(xiàn)為皮疹、關(guān)節(jié)炎及葡萄膜炎三聯(lián)征,常伴隨發(fā)熱癥狀,一般不伴有明顯的肺

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 王秀麗;結(jié)節(jié)病誤診肺結(jié)核3例[J];蚌埠醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2001年02期

2 李然兵;結(jié)節(jié)病一例[J];放射學(xué)實(shí)踐;2001年02期

3 何曉波;結(jié)節(jié)病1例報(bào)告[J];交通醫(yī)學(xué);2001年04期

4 呂青;結(jié)節(jié)病誤診為肺結(jié)核21例分析[J];臨床肺科雜志;2001年04期

5 代華平,張洪玉;結(jié)節(jié)病[J];中國(guó)臨床醫(yī)生;2001年10期

6 王秋月,周麗萍,李振華,康健,侯顯明,于潤(rùn)江;結(jié)節(jié)病27例臨床分析[J];中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志;2002年06期

7 孫英;結(jié)節(jié)病1例報(bào)告[J];中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志;2002年01期

8 趙秀梅,高金明,林耀廣;結(jié)節(jié)病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];中華結(jié)核和呼吸雜志;2002年03期

9 柯會(huì)星 ,李紅英,孫鐵英,劉忠令 ,王希彬;16例老年人結(jié)節(jié)病的臨床分析[J];中華老年醫(yī)學(xué)雜志;2002年03期

10 王蘭娣;46例結(jié)節(jié)病的診治體會(huì)[J];甘肅中醫(yī);2002年02期

相關(guān)會(huì)議論文 前10條

1 徐作軍;;我國(guó)結(jié)節(jié)病指南的現(xiàn)狀及修改建議[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第三屆全國(guó)間質(zhì)性肺病暨彌漫性泛細(xì)支氣管炎學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2010年

2 黃慧;陸志偉;張堅(jiān);徐作軍;;186例結(jié)節(jié)病臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第三屆全國(guó)間質(zhì)性肺病暨彌漫性泛細(xì)支氣管炎學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2010年

3 賈清;張永學(xué);魏昊;吳志堅(jiān);孫遜;譚旭波;;17例結(jié)節(jié)病~(18)F-FDG PET/CT顯像分析(摘要)[A];湖北省抗癌協(xié)會(huì)腫瘤影像專業(yè)委員會(huì)成立暨第一屆學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2009年

4 陸志偉;黃慧;張堅(jiān);徐作軍;;結(jié)節(jié)病患者肺功能與支氣管肺泡灌洗液細(xì)胞學(xué)關(guān)系的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第三屆全國(guó)間質(zhì)性肺病暨彌漫性泛細(xì)支氣管炎學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2010年

5 吳苗;余土根;馬麗俐;;結(jié)節(jié)病1例[A];華東六省一市第八次皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2007年

6 徐作軍;;結(jié)節(jié)病臨床診斷方法研究進(jìn)展[A];呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)（2010-2011）[C];2011年

7 鄧文靜;楊嵐;;結(jié)節(jié)病19例臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)呼吸病學(xué)年會(huì)——2011（第十二次全國(guó)呼吸病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議）論文匯編[C];2011年

8 金建敏;孫永昌;李然;田澄;燕飛;;上呼吸道累及為首發(fā)表現(xiàn)的結(jié)節(jié)病-病例報(bào)道與文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)呼吸病學(xué)年會(huì)——2011（第十二次全國(guó)呼吸病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議）論文匯編[C];2011年

9 劉彤云;王紅云;何黎;;結(jié)節(jié)病1例[A];2013全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2013年

10 馮喜英;栗廣偉;劉洪千;;1例結(jié)節(jié)病診治過(guò)程并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)呼吸病學(xué)年會(huì)——2013第十四次全國(guó)呼吸病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前2條

1 李霞 劉錦銘;如何提高結(jié)節(jié)病的確診率[N];中國(guó)中醫(yī)藥報(bào);2004年

2 本報(bào)記者 胡睿;身體地理中尋找未知結(jié)節(jié)病變[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2013年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前4條

1 徐作軍;結(jié)節(jié)病的病因?qū)W研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);1995年

2 毛晨暉;結(jié)節(jié)病診斷評(píng)析：蛋白質(zhì)組學(xué)與臨床綜合診斷[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2009年

3 黃慧;結(jié)節(jié)病患者Th17細(xì)胞和Treg細(xì)胞的表達(dá)水平及糖皮質(zhì)激素治療干預(yù)的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2011年

4 王京嵐;外周血血管緊張素轉(zhuǎn)換酶（ACE），，P物質(zhì)（SP）與結(jié)節(jié)病發(fā)病機(jī)理的關(guān)系[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);1995年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前7條

1 張民;結(jié)節(jié)病14例病例分析[D];山東大學(xué);2008年

2 石磊;皮膚結(jié)節(jié)為首發(fā)癥狀結(jié)節(jié)病1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[D];山東大學(xué);2009年

3 李秋紅;結(jié)節(jié)病與不典型結(jié)核病鑒別診斷方法的研究[D];蘇州大學(xué);2007年

4 趙蘭;不典型結(jié)核病與結(jié)節(jié)病病理組織學(xué)鑒別方法的研究[D];蘇州大學(xué);2006年

5 陳利娜;胸部結(jié)節(jié)病CT影像表現(xiàn)分析[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2012年

6 寧鋒鋼;肺部彌漫性結(jié)節(jié)病變的HRCT診斷和鑒別診斷[D];北京市結(jié)核病胸部腫瘤研究所;2007年

7 王彩彩;血清sIL-2R、sTNFRⅡ水平測(cè)定在結(jié)節(jié)病研究中的意義[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2013年

本文編號(hào)：1328013