本文關鍵詞：遺傳性對稱性色素異常癥一家系ADAR1致病基因突變檢測

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【摘要】：目的:檢測1例遺傳性對稱性色素異常癥(DSH)并發(fā)銀屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突變情況。方法:收集該家系患者臨床資料,抽取家系中所有成員及與該家系無關的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR擴增外周血基因組DNA ADAR1基因的15個外顯子編碼區(qū)并對所擴增序列直接測序檢測突變位點。同時對家系所有成員進行體格檢查及血液學實驗室檢查。結果:臨床資料分析顯示,僅先證者表現(xiàn)為DSH并發(fā)銀屑病,家系中其他患者僅表現(xiàn)為表型輕重不一的DSH�；蚍治霭l(fā)現(xiàn)先證者及家系中其他患者均存在ADAR1基因c.2745_2746del CT(p.D582X)突變。家系中表型正常者及對照組不存在此突變,經多個數(shù)據(jù)庫文獻檢索及對照最新文獻未發(fā)現(xiàn)該突變的相關報道,考慮為新突變位點。結論:ADAR1基因突變c.2745_2746del CT(p.D582X)可能導致了DSH的發(fā)生,但該家系中臨床表型不同及輕重不一的原因尚需進一步研究。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學研究生學院廣東省人民醫(yī)院(廣東省醫(yī)學科學院)皮膚科;中山大學第三附屬醫(yī)院皮膚科;廣東省人民醫(yī)院(廣東省醫(yī)學科學院)皮膚科;
【分類號】：R758.5
【正文快照】： 遺傳性對稱性色素異常癥(dyschromatosis sym-metrica hereditaria,DSH)是一種較為罕見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。本病起于嬰幼兒期,其特征性臨床表現(xiàn)為四肢末端及手足背對稱性色素沉著和色素脫失斑,相互交織呈網狀,可累及前臂及小腿伸側,皮疹泛發(fā)者可波及頸部、鎖骨上部、

【參考文獻】

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【共引文獻】

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本文編號：1243611