本文關(guān)鍵詞：脂溢性角化病與黑棘皮病FGFR3基因體細(xì)胞突變的研究

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【摘要】：研究背景在皮膚組織中,FGFR3的生殖系突變存在于伴有黑棘皮病的綜合征中,體細(xì)胞突變存在于脂溢性角化病中,或許兩種皮膚疾病有一條共同的遺傳通路。在研究人類皮膚病的FGFR3體細(xì)胞突變之前,有很多惡性腫瘤的體細(xì)胞突變已被研究,如多發(fā)性骨髓瘤、前列腺癌、直腸癌、宮頸癌和膀胱癌等。在骨骼疾病和上述腫瘤中研究最多的是FGFR3基因第7、10、15號(hào)外顯子,其中c.742CT(R248C),c.746CG(S249C),c.1114GT(G372C),c.1117AT(S373C),c.1124AG(Y375C),c.1144GA(G382R),c.1178CA(A393E),c.1850AG(D617G),c.1888GA(V630M),c.1954AG(K652E),c.1955AT(K652M)11處位點(diǎn)為突變熱點(diǎn)。 目的檢測(cè)脂溢性角化病與黑棘皮病皮損中FGFR3在中國(guó)漢族人群中的體細(xì)胞突變。 方法采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、Snapshot技術(shù)結(jié)合DNA直接測(cè)序Sanger測(cè)序技術(shù)對(duì)48例脂溢性角化病和30例黑棘皮病組織中的FGFR3基因11處熱點(diǎn)突變及FGFR3的第7、10、15號(hào)外顯子進(jìn)行基因檢測(cè),以18例正常皮膚組織作對(duì)照。 結(jié)果一、Snapshot SNP分型技術(shù)檢測(cè)11處熱點(diǎn)突變測(cè)序結(jié)果：正常皮膚組織的FGFR3基因均為野生型,脂溢性角化病組織的FGFR3基因發(fā)現(xiàn)5處突變位點(diǎn),總突變檢測(cè)率為42%(20/48),其分別為：9例R248C突變、1例S249C突變、2例G372突變、2例S373C突變、6例Y375C突變。黑棘皮病組織中發(fā)現(xiàn)2例G382R突變位點(diǎn)。突變類型均為堿基替換引起的錯(cuò)義突變。二、Sanger測(cè)序法檢測(cè)FGFR3基因突變位點(diǎn)：Sanger測(cè)序是SNP分型的金標(biāo)準(zhǔn),為保證結(jié)果的可靠性及嚴(yán)謹(jǐn)性,全面檢測(cè)FGFR3的7、10、15號(hào)外顯子,結(jié)果與SnapShot技術(shù)檢測(cè)相符,并未發(fā)現(xiàn)新的突變位點(diǎn)。 結(jié)論FGFR3基因體細(xì)胞突變可能與脂溢性角化病的發(fā)病相關(guān),其中R248C突變率最高,提示本病與紫外線長(zhǎng)期照射有關(guān),黑棘皮病組織中發(fā)現(xiàn)1處FGFR3突變位點(diǎn),為國(guó)際上首次報(bào)道。
【學(xué)位授予單位】：濟(jì)南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R758.5

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 閔雪;林瓊;張?zhí)睚?;CO_2激光聯(lián)合外用人表皮生長(zhǎng)因子治療脂溢性角化病臨床觀察[J];中國(guó)激光醫(yī)學(xué)雜志;2013年06期

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 阮文東;pELNS-BMPs與pELNS-wnt3a聯(lián)合構(gòu)建表達(dá)對(duì)成骨細(xì)胞系成骨效能的作用研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2011年

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本文編號(hào)：1234587