本文關(guān)鍵詞：毛囊角化病ATP2A2基因突變的檢測

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【摘要】：目的 :檢測1個家系及1例散發(fā)毛囊角化病患者ATP2A2基因突變情況。方法 :提取家系中2例患者、5例正常人及1例散發(fā)患者的外周血DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)對其ATP2A2基因進行擴增,并對其擴增產(chǎn)物進行測序,檢測該基因突變點。對照組為100例無血緣關(guān)系的健康人。結(jié)果:發(fā)現(xiàn)1個新的錯義突變(R603I)和1個已報道的錯義突變(R131Q)。結(jié)論:該研究發(fā)現(xiàn)毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突變,這些突變可能影響肌漿/內(nèi)質(zhì)網(wǎng)鈣ATP酶(SERCA)2的結(jié)構(gòu)和功能,使表皮細胞的連接和分化出現(xiàn)異常,最終導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚科;福州市皮膚病防治院皮膚科;
【分類號】：R758.7
【正文快照】： 毛囊角化病又稱為Darier病(Darier disease,DD),是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,臨床上可表現(xiàn)出多種類型的皮膚損害,典型的皮損為皮脂溢出部位(軀干、頭皮、額部及褶皺部位)有紅褐色過度角化性丘疹,可伴有掌跖角化,累及甲及口腔黏膜。熱、日曬和出汗等可使癥狀加重。皮損

【共引文獻】

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

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【相似文獻】

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本文編號：1176606