本文關(guān)鍵詞：上海某中學(xué)人群特應(yīng)性疾病及FLG基因型研究

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【摘要】：目的:探索青少年人群的FLG基因型,了解青少年人群的特應(yīng)性疾病患病率、發(fā)展進(jìn)程及其與FLG基因的關(guān)系。方法:收集334例青少年人群作為研究樣本,進(jìn)行臨床病史及體征(魚鱗病、特應(yīng)性皮炎、哮喘、鼻炎)的觀察、記錄,采集外周血樣及FLG基因分型;5年后,進(jìn)行樣本人群隨訪。結(jié)果:(1)5年前,334例中特應(yīng)性皮炎(atopic dermatitis,AD)19例(5.69%),尋常型魚鱗病14例(4.19%),過敏性鼻炎36例(10.78%),哮喘4例(1.20%)。在完成FLG基因測(cè)序的285例樣本中,攜帶高頻FLG基因突變(3321delA和K4671X)者24例(8.42%)。(2)5年后完成隨訪265例(失訪69例,20.66%),AD、魚鱗病、過敏性鼻炎及哮喘的患病人數(shù)分別為13例(4.68%)、15例(5.40%)、29例(8.27%)、1例(0.36%)。(3)AD、單純魚鱗病、AD合并魚鱗病的FLG基因高頻突變率分別為20%、55.6%、40%。AD、過敏性鼻炎、哮喘與FLG基因突變無顯著相關(guān)性(P0.05),魚鱗病與FLG基因突變相關(guān)(P0.001)。(4)5年后,19例AD中6例進(jìn)入完全緩解期,13例SCORAD評(píng)分明顯下降;36例過敏性鼻炎中7例癥狀消失。結(jié)論:(1)青少年人群中FLG基因高頻突變率為8.42%。(2)人群中青少年AD和哮喘的患病率隨著年齡的增加而下降。(3)FLG基因是尋常型魚鱗病的半顯性遺傳因素,中間絲聚合蛋白的表達(dá)受多因素影響。
【關(guān)鍵詞】：青少年人群 FLG基因 高頻突變 特應(yīng)性疾病 尋常型魚鱗病
【學(xué)位授予單位】：上海交通大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R758.2
【目錄】：

• 摘要6-8
• ABSTRACT8-14
• 緒論14-18
• 第一章 特應(yīng)性疾病的隨訪18-25
• 1.1 對(duì)象與方法18-21
• 1.1.1 研究對(duì)象18-19
• 1.1.2 收集方法19
• 1.1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)19-21
• 1.1.4 問卷調(diào)查表21
• 1.1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法21
• 1.2 結(jié)果21-23
• 1.2.1 一般情況21
• 1.2.2 入組對(duì)象五年前（2009年）的臨床表現(xiàn)和體征21
• 1.2.3 入組對(duì)象五年后（2014年）的臨床表現(xiàn)和體征21-22
• 1.2.4 入組對(duì)象5年前后隨訪的臨床癥狀對(duì)比圖22-23
• 1.2.5 疾病嚴(yán)重度評(píng)分23
• 1.3 討論23-25
• 第二章 特應(yīng)性疾病FLG基因型分型25-38
• 2.1 對(duì)象與方法25-31
• 2.1.1 研究對(duì)象25-26
• 2.1.2 收集方法26
• 2.1.3 DNA提取及基因測(cè)序26-30
• 2.1.3.1 試劑26-27
• 2.1.3.2 主要儀器27
• 2.1.3.3 試劑配制27-28
• 2.1.3.4 外周血基因組DNA提取28
• 2.1.3.5 瓊脂糖凝膠電泳檢測(cè)提取的DNA質(zhì)量28
• 2.1.3.6 PCR引物設(shè)計(jì)、合成與稀釋28
• 2.1.3.7 測(cè)序引物的設(shè)計(jì)與合成28-29
• 2.1.3.8 PCR擴(kuò)增29
• 2.1.3.9 PCR產(chǎn)物純化29-30
• 2.1.3.10 測(cè)序反應(yīng)30
• 2.1.3.11 測(cè)序反應(yīng)純化（酒精沉淀法）與變性30
• 2.1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法30-31
• 2.2 結(jié)果31-35
• 2.2.1 FLG基因分型結(jié)果31-32
• 2.2.2 FLG突變類型32
• 2.2.3 AD FLG突變檢測(cè)結(jié)果32
• 2.2.4 過敏性鼻炎和過敏性哮喘FLG突變檢測(cè)結(jié)果32-33
• 2.2.5 尋常型魚鱗病FLG突變檢測(cè)結(jié)果33
• 2.2.6 基因型與表型的相關(guān)性33-35
• 2.3 討論35-38
• 結(jié)論38-39
• 參考文獻(xiàn)39-46
• 附錄46-59
• 致謝59-60
• 在讀期間學(xué)術(shù)論文目錄60

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