本文關(guān)鍵詞：先天性角化不良1家系基因突變檢測

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【摘要】：目的檢測1個先天性角化不良家系基因突變情況。方法提取家系中三代共7位成員外周血DNA,設(shè)計先天性角化不良7個熱點基因:TERC,NOLA3,TERT,WRAP53,TINF2,NHP2和DKC1的高通量測序靶向捕獲探針,然后在Illumina GAII測序平臺上進行高通量測序并應(yīng)用ANNOVAR進行生物信息學(xué)分析。針對可疑變異設(shè)計引物,進行PCR擴增,再對PCR產(chǎn)物進行正向引物測序,Chromas分析結(jié)果,并與NCBI(GRCh37)比對,最后人工讀圖分析結(jié)果。結(jié)果患者及其母親、二姐和外甥女均檢測出DKC1基因第12號外顯子的c.1156 GA(A386T)突變,家庭其他成員及正常對照未見此突變;患者為該突變的半合子,其母親、二姐及外甥女均為該突變的攜帶者,呈雜合狀態(tài)。結(jié)論本研究檢測到先天性角化不良1家系中的DKC1基因第12外顯子c.1156 GA(A386T)突變,在國內(nèi)為首次報道。
【作者單位】： 北京醫(yī)院皮膚科;
【關(guān)鍵詞】： 先天性角化不良 基因 DKC 突變
【分類號】：R758.5
【正文快照】： 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一種少見的、具有多系統(tǒng)受累的遺傳性疾病,又稱Zins-ser-Engman-Cole綜合征。該病大多呈X連鎖隱性遺傳模式,近90%為男性患者,極少數(shù)女性攜帶者表現(xiàn)出部分DC的癥狀,且程度較輕。DC的發(fā)病是由端粒生物學(xué)缺陷(defective telomere bio

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本文編號：1044289