本文關(guān)鍵詞：ABCC11基因單核苷酸多態(tài)性與中國漢族人群腋臭的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的：研究我國漢族人群ABCC11基因的單核苷酸多態(tài)性(SNP)與腋臭發(fā)病的相關(guān)性。 方法：通過臨床調(diào)查門診165例腋臭患者,統(tǒng)計分析腋臭發(fā)病與耳耵聹性質(zhì)的相關(guān)性；對腋臭患者腋窩全層皮膚進(jìn)行ABCC11編碼蛋白的免疫組織化學(xué)檢測,并與正常人對比。對腋臭患者及正常人ABCC11基因的單核苷酸多態(tài)性檢測,分析ABCC11(SNP)在腋臭發(fā)病中的作用。 結(jié)果：在門診調(diào)查的165例腋臭患者中,有164例患者伴有濕性耳耵聹,占99.4%。免疫組化結(jié)果顯示腋臭患者的大汗腺內(nèi)ABCC11編碼蛋白強(qiáng)陽性表達(dá),而正常人大汗腺細(xì)胞內(nèi)無表達(dá)或僅有少量表達(dá)。對25例患者及2例正常人的ABCC11基因中多態(tài)性位點rsl7822931的等位基因型檢測發(fā)現(xiàn)2例正常人為AA型,腋臭患者為2例GG及23例GA型,兩例GG型的腋臭患者腋臭程度均較重。 結(jié)論：腋臭屬常染色體單基因顯性遺傳性狀,與濕性耵聹同時出現(xiàn), ABCC11基因中多態(tài)性位點rsl7822931的不同等位基因型(538G/A)決定腋臭的表型：GG或GA型表現(xiàn)為腋臭,AA型等位基因型則無腋臭。rsl7822931位點的多態(tài)性G→A的改變使ABCC11編碼MRP8蛋白在非腋臭人群的大汗腺中明顯減少。因此,ABCC11的基因?qū)Υ蠛瓜贁?shù)量及功能有重要調(diào)控作用。
【關(guān)鍵詞】：單核苷酸多態(tài)性 腋臭 耳耵聹 ABCC11
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R758.741
【目錄】：

• 摘要4-5
• ABSTRACT5-8
• 第一章 研究背景8-14
• 1.1 腋臭8-10
• 1.1.1 發(fā)病機(jī)制8-9
• 1.1.2 腋臭遺傳性9
• 1.1.3 腋臭與耳耵聹性質(zhì)的關(guān)系9-10
• 1.2 ABCC11基因的單核苷酸多態(tài)性10-12
• 1.2.1 ABCC11基因10-11
• 1.2.2 單核苷酸多態(tài)性(SNP)11-12
• 1.2.3 ABCC11的單核苷酸多態(tài)性與耳耵聹性質(zhì)的關(guān)系12
• 1.3 研究內(nèi)容和意義12-14
• 第二章 實驗內(nèi)容14-29
• 2.1 臨床資料收集及組織樣本的準(zhǔn)備14
• 2.2 實驗材料與主要儀器14-15
• 2.3 序列分析及引物設(shè)計15-17
• 2.4 實驗方法17-20
• 2.5 實驗結(jié)果及數(shù)據(jù)分析20-26
• 2.6 討論26-29
• 第三章 結(jié)論與展望29-31
• 3.1 結(jié)論29
• 3.2 展望29-31
• 參考文獻(xiàn)31-35
• 綜述35-51
• 參考文獻(xiàn)45-51
• 致謝51

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：1017795