甲狀腺激素β受體基因突變致甲狀腺激素抵抗對(duì)骨骼質(zhì)量損害和體內(nèi)鈣磷水平的影響
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更多相關(guān)文章: 甲狀腺激素β受體 基因突變 甲狀腺激素抵抗綜合征 骨骼質(zhì)量 鈣 磷
【摘要】:目的考察甲狀腺激素β受體(TRβ)基因突變致甲狀腺激素抵抗綜合征(THRS)對(duì)骨骼質(zhì)量損害和體內(nèi)鈣磷水平的影響。方法追蹤隨訪2008年5月至2014年9月確診的THRS患者6例,選擇健康體檢志愿者10例為對(duì)照組。測(cè)清晨空腹血中血清Ca~(2+)和P,對(duì)全部病例進(jìn)行測(cè)序。結(jié)果與對(duì)照組比,所有THRS患者血清T_3、T_4、FT_3、FT_4、TSH和甲狀腺結(jié)合蛋白均異常增高(P0.05),身高、體重、骨密度和骨硬度偏低(P0.05),骨折風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)較高(P0.05),血清Ca~(2+)和P有增高趨勢(shì),但差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論 6例THRS患者均存在TRβ基因突變,且集中在第10外顯子。
【作者單位】: 齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院;齊齊哈爾市衛(wèi)生局;齊齊哈爾市龍沙區(qū)衛(wèi)生監(jiān)督所;齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】: 甲狀腺激素β受體 基因突變 甲狀腺激素抵抗綜合征 骨骼質(zhì)量 鈣 磷
【基金】:齊齊哈爾市科學(xué)技術(shù)計(jì)劃項(xiàng)目(No.SFGG-201350) 齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院青年科研基金(No.QY2014Q-09)
【分類號(hào)】:R581
【正文快照】: 甲狀腺激素抵抗綜合征(thyroid hormoneresistance syndrome,THRS),也稱為甲狀腺激素不敏感綜合征,是一種罕見(jiàn)的具有家族遺傳發(fā)病傾向的疾病,新生兒發(fā)生率約為1/5萬(wàn)。THRS患者體內(nèi)因?yàn)榇嬗屑谞钕偌に卅率荏w(thyroidhormone receptorβ,TRβ)基因,TRβ突變雜合子,多種類型的甲
【相似文獻(xiàn)】
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,本文編號(hào):957712
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