發(fā)布時間：2017-09-23 12:24

  本文關(guān)鍵詞：原發(fā)性痛風(fēng)易感基因BCAS3的單核苷酸多態(tài)性功能研究

  更多相關(guān)文章： 痛風(fēng) 多態(tài)性 SNPs BCSA3

【摘要】：目的探討新發(fā)現(xiàn)的原發(fā)性痛風(fēng)易感基因BCAS3(rs11653176和rs9905274)的單核苷酸多態(tài)性對基因表達及單核細胞功能影響的研究。方法研究收集臨床152例痛風(fēng)緩解期患者、67例為痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎急性期患者、與280男性健康對照者作為研究對象。分離研究對象外周血淋巴細胞,提取總RNA,逆轉(zhuǎn)錄-聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(RT-PCR)測定BCAS3基因m RNA的表達;Elisa檢測血清中白介素-1β(IL-1β)的表達進行檢測;提取基因組DNA,采用Taqman?熒光定量PCR技術(shù)對所有研究對象進行基因分型測定。采用單因素方差分析和χ2檢驗進行分析,比較不同基因型表達及功能差異。結(jié)果rs11653176和rs9905274位點多態(tài)性和痛風(fēng)相關(guān)。痛風(fēng)緩解期、急性期患者外周血單個核細胞中BCAS3 m RNA表達水平均顯著升高(P=0.06,0.004),rs11653176位點三種基因分型之間BCAS3 m RNA的表達水平均具有明顯差異(P=0.024,0.014);急性期患者rs9905274位點三種基因分型之間BCAS3 m RNA及IL-1β表達水平同樣具有顯著差異(P=0.038,0.017)。結(jié)論中國沿海地區(qū)漢族男性人群BCAS3基因多態(tài)性可能與痛風(fēng)的易感性相關(guān),rs11653176、rs9905274位點單核苷酸多態(tài)性可能影響單核細胞中BCAS3基因的表達,進而通過炎癥通路導(dǎo)致痛風(fēng)的發(fā)生。今后仍需在更大的樣本量的進一步驗證,為痛風(fēng)的早期篩查及基因?qū)W治療提供新的靶點及思路。
【關(guān)鍵詞】：痛風(fēng) 多態(tài)性 SNPs BCSA3
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R589.7
【目錄】：

• 中文摘要2-3
• Abstract3-6
• 引言6-8
• 第一章 研究對象和方法8-16
• 1.1 研究對象8-9
• 1.1.1 痛風(fēng)病例組8
• 1.1.2 正常對照組8-9
• 1.2 研究材料9-10
• 1.2.1 實驗設(shè)備9
• 1.2.2 實驗試劑9-10
• 1.3 實驗方法10-15
• 1.3.1 樣本收集10
• 1.3.2 SNP基因分型測定10-12
• 1.3.2.1 提取基因組DNA10-11
• 1.3.2.2 Taqman SNP Genotyping Assay11-12
• 1.3.3 基因表達水平及IL-1β測定12-15
• 1.3.3.1 人外周血單個核細胞分離12
• 1.3.3.2 total-RNA的提取12-13
• 1.3.3.3 total-RNA定性和定量13
• 1.3.3.4 反轉(zhuǎn)錄合成cDNA13
• 1.3.3.5 real-time PCR13-14
• 1.3.3.6 ELISA測定IL-β表達14-15
• 1.4 數(shù)據(jù)處理和統(tǒng)計學(xué)分析15-16
• 第二章 結(jié)果16-23
• 2.1 臨床資料及生化指標(biāo)的比較16
• 2.2 SNPs分型結(jié)果16-18
• 2.3 基因型頻率和等位基因頻率的比較18-19
• 2.4 SNP多態(tài)性對BCAS3 mRNA及IL-1β表達水平的影響19-23
• 第三章 討論23-25
• 第四章 結(jié)論25-26
• 參考文獻26-29
• 綜述29-39
• 參考文獻35-39
• 攻讀學(xué)位期間研究成果39-40
• 致謝40-41

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 童玉娜;何婭妮;;NALP3炎性體與非感染性炎癥疾病[J];生理科學(xué)進展;2011年04期

，

本文編號：905247