本文關(guān)鍵詞：甲髕綜合征的腎臟表現(xiàn)

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【摘要】：正甲髕綜合征(nail-patella syndrome,NPS)是一種多基因常染色體顯性遺傳性疾病。又稱遺傳性指甲骨發(fā)育不良,或Turner-Kieser綜合征。病變?cè)谒闹�、眼睛、腎臟和指甲[1-2],表現(xiàn)為指甲缺失或發(fā)育不良、髕骨缺失或發(fā)育不良、肘關(guān)節(jié)異�；驑锕穷^半脫位、髂骨突出。發(fā)病率為1∶50 000[1]。該病最早在19世紀(jì)被發(fā)現(xiàn),是由于LMX1B基因變異所致,該基
【作者單位】： 長(zhǎng)江大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院 長(zhǎng)江大學(xué)兒科學(xué)研究所;
【關(guān)鍵詞】： 甲髕綜合征;橈骨頭半脫位;腎臟功能;發(fā)育不良;甲缺失;腎小球足細(xì)胞;Ⅲ型膠原;基因突變;Turner;腎小球系膜基質(zhì);
【分類號(hào)】：R596.1
【正文快照】： 甲髕綜合征(nail-patella syndrome,NPS)是一種多基因常染色體顯性遺傳性疾病。又稱遺傳性指甲骨發(fā)育不良,或Turner-Kieser綜合征。病變?cè)谒闹�、眼睛、腎臟和指甲[1-2],表現(xiàn)為指甲缺失或發(fā)育不良、髕骨缺失或發(fā)育不良、肘關(guān)節(jié)異�；驑锕穷^半脫位、髂骨突出。發(fā)病率為1∶50 000

【相似文獻(xiàn)】

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1 李永庫(kù);劉燕京;林振福;;甲髕綜合征1例[J];河北醫(yī)藥;1985年05期

2 ;[J];;年期

，

本文編號(hào)：778528