本文關(guān)鍵詞：促通讀藥物的作用機(jī)制與臨床應(yīng)用

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【摘要】：據(jù)統(tǒng)計(jì),全球有近1/10的遺傳病由無(wú)義突變(Nonsense mutation)所致。無(wú)義突變通常導(dǎo)致翻譯提前終止,生成截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。近年來(lái),促通讀藥物在無(wú)義突變所致遺傳病的治療方面取得了明顯進(jìn)展。然而,由于翻譯終止的機(jī)制仍不甚明了,因此促通讀藥物的機(jī)制研究和臨床應(yīng)用面臨著新的挑戰(zhàn)。本文主要探討了促通讀藥物治療無(wú)義突變所致遺傳病的作用機(jī)制,以及促通讀藥物在臨床應(yīng)用方面的研究進(jìn)展、存在的問(wèn)題及應(yīng)對(duì)策略。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳病 無(wú)義突變 促通讀藥物 作用機(jī)制 臨床應(yīng)用
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(編號(hào):30470951;31071107;31571295)資助~~
【分類號(hào)】：R596
【正文快照】：

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本文編號(hào)：771423