本文關(guān)鍵詞：多囊卵巢綜合征患者中非經(jīng)典型21-羥化酶基因缺陷癥的基因檢測篩查

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【摘要】：目的通過基因檢測法篩查按照鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)診斷的多囊卵巢綜合征(PCOS)患者中的非經(jīng)典型21-羥化酶基因缺陷癥(NC-21OHD)。方法按照鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)納入2014-2015年于第四軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院內(nèi)分泌科就診的98例PCOS患者,依據(jù)改良Ferriman-Gallway評分(簡稱m F-G評分)結(jié)果分為3組,m F-G評分0~2分為A組,3~5分為B組,≥6分為C組;另納入30名同期在該院體檢中心體檢的同齡健康女性作為對照組。收集所有受試者外周血,提取DNA,設(shè)計(jì)5對特異性引物擴(kuò)增CYP21A2基因,擴(kuò)增產(chǎn)物送上海生工公司進(jìn)行測序。對基因檢測結(jié)果異常者,進(jìn)一步測定其上午8點(diǎn)血皮質(zhì)醇和促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)水平。結(jié)果 30名健康對照者無一例檢測到基因缺陷,而在98例PCOS患者中檢測到5例基因異常者,基因型分別為V281L/920-921ins T(P1)、V281L/I230M(P2)、V281L/Normal(P3、P4、P5),均為雜合突變。C組21-羥化酶基因缺陷發(fā)生率為28.6%,B組為3.3%。P1基因型屬于已被鑒定的NC-21OHD基因型,基因型與臨床表型相符;P3、P4、P5為攜帶者,而在P2中,由于I230M國內(nèi)外文獻(xiàn)未見報(bào)道,因此還不能確定P2屬于NC-21OHD患者還是攜帶者。皮質(zhì)醇和ACTH的檢測結(jié)果表明,僅P1的皮質(zhì)醇位于正常低限、ACTH位于正常高限,其余患者均正常。結(jié)論盡管PCOS與NC-21OHD臨床表現(xiàn)相似,但是為兩種完全不同的疾病,在發(fā)病機(jī)制和治療方法上差異顯著,因此有必要在已診斷的PCOS患者,尤其是m F-G評分≥6分的多毛患者中通過基因檢測篩查NC-21OHD,明確區(qū)分兩種疾病,以免誤診。
【作者單位】： 第四軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【關(guān)鍵詞】： 多囊卵巢綜合征 非經(jīng)典型-羥化酶基因缺陷癥 基因型 改良Ferriman-Gallway評分
【分類號】：R711.75;R440
【正文快照】： 多囊卵巢綜合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育齡婦女最為常見的內(nèi)分泌代謝紊亂[1-3],自1935年報(bào)道以來,其病因至今不明,臨床表現(xiàn)呈多樣化[4],發(fā)生率為6%~20%[5]。高雄激素血癥相關(guān)的生化或臨床異常是其最重要的特征之一,表現(xiàn)為多毛、痤瘡、雄性脫發(fā)等[6];其他的臨床特

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本文編號：771125