本文關(guān)鍵詞：家族性高膽固醇血癥臨床表型及其與基因型關(guān)系

  更多相關(guān)文章： 家族性高膽固醇血癥 臨床表型 基因型

【摘要】：正家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是一種以血漿總膽固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白膽固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平增高,身體不同部位的皮膚或肌腱散發(fā)大小不等的黃色瘤及早發(fā)冠心病(premature coronary artery disease,PCAD)為
【作者單位】： 廣州醫(yī)科大學(xué)研究生學(xué)院;海南省第三人民醫(yī)院心內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 家族性高膽固醇血癥 臨床表型 基因型
【分類(lèi)號(hào)】：R589.2
【正文快照】： 家族性高膽固醇血癥(familial hypercholes-terolemia,FH)是一種以血漿總膽固醇(total choles-terol,TC)和低密度脂蛋白膽固醇(low densitylipoprotein cholesterol,LDL-C)水平增高,身體不同部位的皮膚或肌腱散發(fā)大小不等的黃色瘤及早發(fā)冠心病(premature coronary artery dise

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 張宏文;丁潔;;X連鎖Alport綜合征女性患者臨床表型差異的可能機(jī)制[J];臨床兒科雜志;2011年02期

2 江瀾;Wilson病ATP7B基因Arg778 Leu突變與臨床表型之相關(guān)性探討[J];中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報(bào);1999年13期

3 陳曉春;何璽玉;詹實(shí)娜;王春枝;王艷;楊堯;劉欣;吳虹林;;Prader-Willi綜合征臨床表型分析[J];發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志;2013年01期

4 韋標(biāo)方;;基因多態(tài)性與激素性股骨頭壞死遺傳易感性及臨床表型的關(guān)聯(lián)[J];山東醫(yī)學(xué)高等專(zhuān)科學(xué)校學(xué)報(bào);2011年05期

5 吳饒仙;況九龍;;慢性阻塞性肺疾病臨床表型的研究進(jìn)展[J];解放軍醫(yī)學(xué)雜志;2013年06期

6 劉志紅;黎磊石;陳朝紅;胡偉新;關(guān)天俊;陳惠萍;;基因多態(tài)性與我國(guó)腎臟疾病臨床表型及預(yù)后的研究[J];醫(yī)學(xué)研究通訊;2000年10期

7 楊琳;陳龍霞;詹國(guó)棟;王來(lái)栓;程國(guó)強(qiáng);馬端;黃國(guó)英;周文浩;;11q24-q25缺失2例臨床表型及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J];中國(guó)循證兒科雜志;2012年04期

8 González-Vioque E.;Blázquez A.;Ferná ndez-Moreira D.;M.A. Martn;方伯言;;西班牙人群中POLG新突變與不同臨床表型線(xiàn)粒體DNA多重缺失之間的聯(lián)系[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊(cè));2006年04期

9 徐志勇;王沙燕;;GJB2基因突變與臨床表型關(guān)系的研究進(jìn)展[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2008年08期

10 王云峰,丁潔,王芳;雜合突變型COL4A5基因表達(dá)與Alport綜合征女性表型關(guān)系分析[J];中華腎臟病雜志;2005年01期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 周榮富;王鴻利;戴菁;謝爽;傅啟華;王文斌;丁秋蘭;王學(xué)鋒;王振義;;2個(gè)遺傳性蛋白C缺陷癥家系臨床表型和基因型變化的分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第八次全國(guó)血液學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2004年

2 馬yN楠;劉輝;潘虹;張英;王松濤;李琳;吳海榮;張彥春;卜定方;戚豫;;線(xiàn)粒體拷貝數(shù)變異在線(xiàn)粒體病臨床表型差異中的意義[A];第九屆全國(guó)遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會(huì)暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會(huì)論文集[C];2014年

3 羅曉燕;王華;肖異珠;譚琦;歐陽(yáng)瑩;李詠梅;向娟;;兒童高IgE綜合征臨床表型與突變基因相關(guān)性研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2012年

4 沈衛(wèi)章;金佩佩;王學(xué)鋒;丁秋蘭;李淑梅;姜玉珍;王鴻利;;三個(gè)遺傳性血小板無(wú)力癥家系臨床表型和基因表型診斷的研究[A];第十一屆全國(guó)血栓與止血學(xué)術(shù)會(huì)議暨血栓栓塞性疾�。ㄑㄅc止血）基礎(chǔ)與臨床研究進(jìn)展學(xué)習(xí)班論文摘要匯編及學(xué)習(xí)班講義[C];2007年

5 王綠婭;;純合家族性高膽固醇血癥患者的臨床表型與分子基礎(chǔ)[A];第七屆海峽兩岸心血管科學(xué)研討會(huì)論文集[C];2009年

6 王志強(qiáng);吳志英;王檸;林珉婷;慕容慎行;;漢族FSHD患者4q35致病區(qū)域基因結(jié)構(gòu)特征及其與臨床表型的關(guān)系[A];第十一屆全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2008年

7 張宏文;丁潔;王芳;;女性X-連鎖Alport綜合征臨床表型和X染色體失活的關(guān)系[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病學(xué)分會(huì)2006年學(xué)術(shù)年會(huì)論文集[C];2006年

8 李存江;葉靜;王向波;廖張?jiān)?楊靜芳;;Kennedy病基因檢測(cè)和臨床表型分析[A];第十一屆全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2008年

9 馮曉蓓;潘曉霞;陳佳韻;張文;任紅;陳楠;;常染色體隱性遺傳Alport綜合征中基因復(fù)合雜合突變及基因型-臨床表型研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病學(xué)分會(huì)2006年學(xué)術(shù)年會(huì)論文集[C];2006年

10 潘曉霞;陳楠;陳曉農(nóng);任紅;張文;周偉;王朝暉;倪莉燕;;X伴性遺傳Alport綜合征臨床表型與基因型關(guān)聯(lián)的研究[A];“中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病學(xué)分會(huì)2004年年會(huì)”暨“第二屆全國(guó)中青年腎臟病學(xué)術(shù)會(huì)議”論文匯編[C];2004年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前9條

1 陸煒;Prader-Willi綜合征臨床表型、生長(zhǎng)激素受體基因外顯子3多態(tài)性及早期篩查和干預(yù)的多中心研究[D];復(fù)旦大學(xué);2013年

2 林鋒;漢族面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥SSLP-D4Z4-4qA/qB-PLAM基因結(jié)構(gòu)特征及其與臨床表型的關(guān)系[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

3 劉頓;KLF1突變的人群遺傳學(xué)研究及其對(duì)β地中海貧血臨床表型嚴(yán)重性的遺傳修飾作用[D];南方醫(yī)科大學(xué);2015年

4 代志瑤;非綜合征型耳聾臨床表型與GJB2基因型的關(guān)系分析[D];中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2014年

5 瞿玲輝;Usher綜合征和Stargardt病臨床表型分析和分子遺傳學(xué)研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2014年

6 謝偉敏;核苷酸切除修復(fù)基因多態(tài)性與肝癌遺傳易感性及臨床表型的關(guān)聯(lián)研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2007年

7 萬(wàn)波;中國(guó)漢族人肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩腁TP7B突變基因型與臨床表型關(guān)聯(lián)研究[D];復(fù)旦大學(xué);2010年

8 楊亞坤;垂體ACTH腺瘤全轉(zhuǎn)錄組深度測(cè)序及患者臨床表型—基因型關(guān)聯(lián)分析研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

9 楊淑芝;綜合征型耳聾臨床表型特征分析及相關(guān)基因突變研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2006年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 房靈;PRKAG2基因rs17173197多態(tài)性與中國(guó)漢族人群特應(yīng)性皮炎臨床表型相關(guān)性分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2015年

2 崔勇;進(jìn)行性對(duì)稱(chēng)性紅斑角化癥的臨床表型分析和突變篩查[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2003年

3 程祖建;非綜合征型耳聾線(xiàn)粒體DNA突變及其臨床表型多樣性的研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2007年

4 黃葉青;WD患者ATP7B基因突變熱點(diǎn)及其與臨床表型相關(guān)性研究[D];廣東藥學(xué)院;2011年

5 劉林;中醫(yī)臨床表型與基因型集成與分析研究[D];北京交通大學(xué);2015年

6 詹實(shí)娜;Prader-Willi綜合征臨床表型分析與分子診斷學(xué)研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2012年

7 吳博;DRAM1基因多態(tài)性與漢族人系統(tǒng)性紅斑狼瘡臨床表型的相關(guān)性研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2014年

8 黃愛(ài)萍;遲發(fā)性耳聾家系臨床表型及相關(guān)基因突變研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2014年

9 孫安;一常染色體顯性遺傳視網(wǎng)膜色素變性家系的基因定位及臨床表型與基因型關(guān)系的研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2010年

10 段大威;CD80基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人系統(tǒng)性紅斑狼瘡臨床表型的相關(guān)性研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2014年

，

本文編號(hào)：613823