本文關(guān)鍵詞：線粒體ND1基因nt3434A→G突變與糖尿病關(guān)系的研究

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【摘要】：目的探討線粒體NADH脫氫酶1(ND1)基因nt3434A→G突變與糖尿病的關(guān)系。方法運用PCR-RFLP技術(shù)在糖尿病組(216例)和正常對照組(203例)中篩查線粒體ND1基因nt3434A→G突變,并分析其家系的突變特點和臨床特征。結(jié)果在糖尿病組中發(fā)現(xiàn)1例nt3434A→G突變者,而正常對照組中未發(fā)現(xiàn),兩組間突變頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義。攜帶nt3434A→G突變的糖尿病患者胰島素水平稍低,體質(zhì)量指數(shù)低,伴高乳酸血癥,家系中其妹和女兒攜帶nt3434位點突變且伴高乳酸血癥,但糖耐量正常。結(jié)論線粒體ND1基因nt3434A→G突變與糖尿病的發(fā)病風險增高是否相關(guān)值得進一步研究.
【作者單位】： 四川大學(xué)華西醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科;四川大學(xué)華西醫(yī)院西藏成辦分院內(nèi)分泌代謝科;四川大學(xué)華西醫(yī)院內(nèi)分泌代謝實驗室;
【關(guān)鍵詞】： 線粒體 糖尿病 ntA→G 突變
【分類號】：R587.1
【正文快照】： 自1992年VAN DEN OUWELAND等[1]首次報道了由線粒體tRNALeu(UUR)3243A→G突變引起的一個母系遺傳糖尿病伴耳聾綜合征(MIDD)家系以來,線粒體基因突變與糖尿病的關(guān)系已成為國內(nèi)外研究的熱點,陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了很多家系及幾十個新突變點[2-3]。1996年日本學(xué)者[4]首次報道1例線粒體NADH脫，

本文編號：558020