目的探討甲狀腺激素抵抗綜合征合并Graves病的臨床特點,以提高臨床對該病的認識和診治水平。方法回顧性分析北京協(xié)和醫(yī)院2019年3月收治的1例甲狀腺激素抵抗綜合征合并Graves病患者的臨床資料,應用基因測序技術(shù)對該患者及其親屬進行分子遺傳學分析,并復習相關(guān)文獻,總結(jié)甲狀腺激素抵抗綜合征合并Graves病的臨床表現(xiàn)及治療方法。結(jié)果本例患者初期診斷Graves病,予以¹³¹I治療甲亢癥狀緩解,此后逐漸出現(xiàn)血清游離三碘甲腺原氨酸、血清游離甲狀腺素水平升高,促甲狀腺激素水平不恰當升高,家族中其姐姐及姐姐的女兒甲狀腺功能檢查結(jié)果存在同樣變化趨勢,基因檢測發(fā)現(xiàn)THRβ基因第10號外顯子的E460K雜合突變,支持甲狀腺激素抵抗綜合征的診斷。結(jié)論甲狀腺激素抵抗綜合征合并Graves病國內(nèi)外罕見,基因檢測有助于診斷甲狀腺激素抵抗綜合征;其治療應依據(jù)不同病情階段選擇相應方法。

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圖1THRβ基因第10外顯子部分測序結(jié)果，紅色箭頭示突變位點（c.1378G>A→p.Glu460LysA)

家系基因分析：先證者的THRβ基因第10外顯子存在雜合突變c.1378G>A→p.Glu460LysA。對其家屬成員THRβ基因的第10外顯子測序，發(fā)現(xiàn)其外甥女也存在同樣的突變，其兒子未見突變，患者的姐姐未進行基因測序，見圖1。2結(jié)果

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