�。颊�21-羥化酶缺陷癥（21-hydroxylase deficiency, 21-OHD）是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia, CAH）最常見的一種類型, 是由CYP21A2基因突變導(dǎo)致21-羥化酶（P450c21）缺陷, 阻斷了腎上腺皮質(zhì)激素合成通路中孕酮、17羥孕酮（17-OHP）向去氧皮質(zhì)酮、11去氧皮質(zhì)酮轉(zhuǎn)化的途徑, 引起腎上腺皮質(zhì)功能不全 

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:非經(jīng)典型21羥化酶缺陷癥的研究進展[J]. 陸召麟,盧琳.  內(nèi)科急危重癥雜志. 2010(01)



本文編號：3721707