目的:探討1例先天性中樞性甲狀腺功能減退癥的臨床、生化及遺傳學特點。方法:對患兒的臨床表現、甲狀腺功能及治療隨訪等進行分析,應用二代測序技術進行遺傳學檢測并對變異位點進行生物信息學軟件評估。結果:患兒在新生兒期存在中樞性甲狀腺功能減退、黃疸延遲消退、貧血和體格生長落后,不伴其他垂體激素缺乏,左甲狀腺素替代治療2年后體格指標好轉,認知、運動功能無異常;包含目的基因的高通量測序顯示患兒攜帶母源性的X連鎖IGSF1基因c.1918G＞T（p.G661W）半合子錯義突變,數據庫提示非多態(tài)性,生物信息學軟件分析該位點變異導致蛋白糖基化不穩(wěn)定,中度危害。結論:國內首次報道1例X連鎖IGSF1突變導致的罕見男性先天性中樞性甲狀腺功能減退癥,基因檢測有助于該病的診斷、治療及家系的遺傳咨詢。 

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 家族史
    1.3 生化檢測
    1.4 輔助檢查
    1.5 基因檢測
        1.5.1 基因組DNA提取
        1.5.2 全外顯子組捕獲測序
        1.5.3 生物信息學分析
2 結果
    2.1 入院診治經過
    2.2 隨訪
    2.3 全外顯子組測序分析
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討[J]. 黃輝,沈亦平,顧衛(wèi)紅,王偉,王一鳴,祁鳴,沈珺,邱正慶,于世輝,周在威,陳白雪,陳蕾,陳云弟,崔歡歡,杜娟,高勇,郭一然,胡嬋娟,胡亮,黃頤,李培培,李廈戎,李秀蓉,劉雅萍,盧潔,馬端,馬永毅,彭嵋,宋昉,孫洪業(yè),汪亮,王大偉,王靜敏,王玲,王正遠,王志農,吳繼紅,吳靜,伍建,許怡民,姚宏,楊東聲,楊旭,楊艷玲,張穎,周裕林,朱寶生,曾思聰,彭智宇,黃尚志.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2018 (01)



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