目的探討AVPR2基因突變所致先天性腎性尿崩癥一家系的臨床特征,提高對(duì)先天性腎性尿崩癥的認(rèn)識(shí)。方法收集先證者及其家系成員病史和外周血標(biāo)本,通過生化檢查、禁水—加壓素試驗(yàn)、磁共振成像和基因檢測(cè),確診為X-連鎖隱性先天性腎性尿崩癥。結(jié)果基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)該家系A(chǔ)VPR2基因第2外顯子存在1處突變,為c.1009C＞ T （p.R337X）無義突變,該位點(diǎn)突變致先證者、其弟和母親都有尿崩癥的臨床表現(xiàn)。結(jié)論多尿、多飲及低比重尿是先天性腎性尿崩癥的臨床特征,基因檢測(cè)可以精準(zhǔn)診斷,并可指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。 

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 研究對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 研究方法
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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