＜正＞17α-羥化酶缺陷癥（17α-hydroxylase deficiency,17-OHD）是以先天性腎上腺皮質(zhì)增生為主要病理改變的常染色體隱性遺傳病。自Biglieri等^[1]1966年首次報道以來國內(nèi)外僅報道200余例,其中核型為46XX的患者僅30余例^[2]。臨床上常由于對17-OHD認識不足而導致漏診、誤診,甚至延誤最佳治療時機。國外數(shù)據(jù)顯示:94%的17-OHD患者曾被誤診為原發(fā)性高血壓、純性腺發(fā)育不全及雄激素抵抗綜合征等,最終確 

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【部分圖文】：

患者家系圖及一代測序結(jié)果

【參考文獻】：
期刊論文
[1]病例197:14歲女性血壓升高4個月[J]. 王浩,王一凡,趙海鷹.  中華高血壓雜志. 2018(10)
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[3]原發(fā)性醛固酮增多癥診斷治療的專家共識[J].   中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2016 (03)
[4]17α-羥化酶缺陷癥1例臨床分析[J]. 龔靜,喬潔,葉林,陸穎理,楊裕國,吳萬齡.  中國實用內(nèi)科雜志. 2007(07)

碩士論文
[1]伴有高血壓的17α-羥化酶缺陷癥病例報告及文獻回顧[D]. 肖詩渝.重慶醫(yī)科大學 2019
[2]17α-羥化酶缺乏癥1例病例分析及文獻回顧[D]. 付星輝.福建醫(yī)科大學 2018



本文編號：3684969