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鉀通道J亞家族成員5基因嵌合導致雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生進而引起的早期原發(fā)性醛固酮增多癥

發(fā)布時間:2022-08-12 14:06
  <正>鉀通道J亞家族成員5(potassium voltage-gated channel subfamily J member 5,KCNJ5)的體細胞變異最易導致原發(fā)性醛固酮增多癥(primary aldosteronism,PA),有部分患者因KCNJ5鉀通道基因的生殖細胞突變而患該病[家族性醛固酮增多癥Ⅲ型(familial hyperaldosteronismⅢ,FH-Ⅲ)]。方法:1998年,美國國立衛(wèi)生研究院臨床中心發(fā)現(xiàn)一名11歲的白人男孩,患有早期嚴重高血壓。 

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