目的:探討先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床特點(diǎn),加深對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法:納入2013年1月至2018年10月就診于新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者73例,收集他們的臨床資料,對(duì)其基礎(chǔ)臨床特征、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)特點(diǎn)等進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果:73例患者中,1名患者被診斷為17α-羥化酶缺乏癥,其余的72例均為21-OHD,這72例又由經(jīng)典型67例、非經(jīng)典型5例組成,社會(huì)性別男:女=1:2.32患者總體年齡偏小以學(xué)齡前兒童為主,患者最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)及最常見(jiàn)的首次就診原因是外生殖器發(fā)育異常,部分患者還合并有甲狀腺功能減退、心肌損害、精神異常等,73例患者中肥胖及血脂代謝異常的發(fā)生率均高于普通人群,且在26例接受規(guī)律糖皮質(zhì)激素治療的患者中發(fā)現(xiàn)這種代謝風(fēng)險(xiǎn)增加的情況并未完全發(fā)生扭轉(zhuǎn)。結(jié)論:CAH患兒的臨床表現(xiàn)多種多樣且缺乏特異性,導(dǎo)致該病的漏診率、誤診率較高。和男性患者相比,女性CAH患者更易在早期得到恰當(dāng)?shù)脑\療。此外CAH可能還往往合并有其他疾病,以及CAH患者的代謝風(fēng)險(xiǎn)是增加的。 

【文章來(lái)源】：新疆醫(yī)科大學(xué)新疆維吾爾自治區(qū)

【文章頁(yè)數(shù)】：41 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
內(nèi)容與方法
    1 研究?jī)?nèi)容
    2 研究方法
    3 質(zhì)量控制
    4 統(tǒng)計(jì)方法
    5 技術(shù)路線圖
結(jié)果
討論
小結(jié)
致謝
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文
導(dǎo)師評(píng)閱表


【參考文獻(xiàn)】：
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本文編號(hào)：3622183