發(fā)布時間：2022-01-27 12:42

　　目的探討中國人17α-羥化酶/l7,20-碳鏈裂解酶缺陷癥（17OHD）種族特異性的基因突變特點。方法采集3個無血緣關(guān)系的17OHD家系的患者及其親屬的外周血,抽提DNA后,通過PCR、亞克隆測序、限制性酶切片段長度多態(tài)性（RFLP）等方法對致病基因17α羥化酶基因（CYP17A1）進行突變分型,并對文獻報道的26例中國17OHD患者的資料進行回顧性分析。結(jié)果 1號家系先證者為8號外顯子487-488-499密碼子處9堿基純合缺失（GACTCTTTCdel）,致天冬氨酸-絲氨酸-苯丙氨酸缺失（D487_S488_F489del）,翻譯后蛋白質(zhì)肽鏈長度縮短;2號家系先證者為6號外顯子329密碼子處TAC→AA,純合插入缺失突變致酪氨酸→賴氨酸,并在418密碼子處提前出現(xiàn)終止密碼,形成截短型蛋白（Y329K,418X）;3號家系先證者為前兩種突變類型的復合突變（Y329K,418X聯(lián)合D487_S488_F489del）。對文獻報道的中國26例17OHD病例進行基因突變分析,發(fā)現(xiàn)其基因突變遺傳規(guī)律有明顯的種族特... 

【文章來源】：上海醫(yī)學. 2016,39(09)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

圖３根據(jù)ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法ＢｃｌⅠ酶切不同１：ＤＮＡ分子標志ＤＬ２０００（上海Ｓａｎｇｏｎ公司）；２：正常對照；３：１７ＯＨＤ雜合子；４：１７ＯＨＤ純合子

物。正常對照者的ＰＣＲ產(chǎn)物不能被酶切，目的條帶大小為５０７ｂｐ；１７ＯＨＤ雜合子的酶切產(chǎn)物出現(xiàn)３種條帶，分別為正常等位基因的５０７ｂｐ條帶和突變等位基因ＰＣＲ后可被酶切形成的３３４、１６１ｂｐ２種條帶；１７ＯＨＤ純合子２條等位基因均可被酶切，形成３３４、１６１ｂｐ２種條帶，無５０７ｂｐ條帶。見圖３。１：ＤＮＡ分子標志ＤＬ２０００（上海Ｓａｎｇｏｎ公司）；２：正常對照；３：１７ＯＨＤ雜合子；４：１７ＯＨＤ純合子圖３根據(jù)ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法ＢｃｌⅠ酶切不同ＰＣＲ產(chǎn)物電泳圖中國２６例１７ＯＨＤ病例的基因突變遺傳規(guī)律有明顯的種族特異性：６號外顯子受累程度最高，等位基因比例為５５．７７％（２９／５２）；其次為８號外顯子，等位基因比例為４０．３８％（２１／５２），６和８號外顯子等位基因總占有率達９６．１５％（５０／５２）；２６例患者中，Ｙ３２９Ｋ，４１８Ｘ純合子共９例（基因型比例為３４．６２％），Ｄ４８７＿Ｓ４８８＿Ｆ４８９ｄｅｌ純合子共５例（基因型比例為１９．２３％），兩者相加共１４例（基因型比例為５３．８５％）；Ｙ３２９Ｋ等位基因比例為４２．３１％（２２／５２），Ｄ４８７＿Ｓ４８８＿Ｆ４８９ｄｅｌ等位基因比例為３０．７７％（１６／５２），兩者的等位基因比例達７３．０８％。見表２。表２文獻報道中國２６例１７ＯＨＤ基因突變分型情況編號年齡（歲）外顯子突變類型核苷酸變化蛋白翻譯改變１２３８純合

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3612510