<正>卟啉病是一種由于血紅素生物合成途徑中所需酶的缺陷導致的遺傳性和代謝性疾病,其代謝途徑中8種酶的缺乏可導致8種亞型卟啉病,多數卟啉病為常染色體顯性遺傳病,最常見的3種亞型包括:急性間歇性卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病（erythropoieticprotoporphyria,EPP）。EPP是卟啉病的一種亞型,由于亞鐵螯合酶（ferrochelatase,FECH）基因的突變,導致線粒體鐵螯合酶的缺陷,引起原卟啉在紅細胞、血漿、肝臟和皮膚的蓄積^[1],出現相應的臨床癥狀。 

【文章來源】：臨床肝膽病雜志. 2020,36(11)北大核心

【文章頁數】：3 頁

【部分圖文】：

患者膽道情況

手背指關節(jié)皮紋加深粗糙、面部皮膚出現皮疹結痂

肝穿刺病理結果

【參考文獻】：
期刊論文
[1]《2017年美國推進轉化科學中心罕見疾病臨床研究網絡卟啉病聯合會:急性肝卟啉病的評估和長期管理建議》摘譯[J]. 陳洋,李曉青.  臨床肝膽病雜志. 2017(11)
[2]4例以黃疸為主要表現的紅細胞生成性原卟啉病臨床、病理及遺傳學分析[J]. 李曉青,師杰,賴雅敏,張博為,武麗娜,朱麗明,張濤,錢家鳴.  臨床肝膽病雜志. 2017(07)
[3]紅細胞生成原性卟啉病1例[J]. 王濤,劉躍華,方凱.  臨床皮膚科雜志. 2011(06)



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