第一部分中國(guó)漢族先天性無(wú)痛無(wú)汗癥患者臨床表型與基因型分析背景先天性無(wú)痛無(wú)汗癥（Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA）是一種極為罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病機(jī)制是NTRK1基因突變導(dǎo)致其編碼的酪氨酸激酶受體（Tropomyosin receptor kinase,Trk A）蛋白功能缺失,導(dǎo)致NGF依賴(lài)性初級(jí)傳入神經(jīng)元,包括初級(jí)感覺(jué)傳入纖維（Aδ和C纖維）和自主交感神經(jīng)節(jié)后神經(jīng)元在發(fā)育過(guò)程中凋亡,使得背根神經(jīng)節(jié)和皮膚中無(wú)髓鞘的神經(jīng)纖維和薄髓鞘細(xì)的神經(jīng)纖維完全缺失。其主要臨床特征包括在任何條件下對(duì)傷害性刺激無(wú)躲避反應(yīng)、無(wú)汗、反復(fù)高熱和不同程度智力發(fā)育遲緩等。全球各地均有類(lèi)似病例報(bào)道,其中十幾年前日本和以色列學(xué)者總結(jié)了其種族特性,報(bào)道了特異性突變位點(diǎn)。目前關(guān)于中國(guó)CIPA的研究多以病例報(bào)道為主,對(duì)于中國(guó)CIPA患者的發(fā)病特征以及基因型和臨床表型之間的復(fù)雜關(guān)系尚不清楚。本課題組前期收集并分析了13例中國(guó)漢族CIPA患者的NTRK1基因突變,對(duì)臨床表型和遺傳學(xué)特征尚無(wú)細(xì)致研究。目的收集臨床病例并篩查致病基因突變位點(diǎn),調(diào)查中國(guó)... 

【文章來(lái)源】：華中科技大學(xué)湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【圖文】：

PCR步移法引物設(shè)計(jì)

26圖 2. CIPA 家系流行病學(xué)現(xiàn)狀。Fig 2. The epidemiological data of CIPA patients in this study.

27圖 3. 患者家系圖及對(duì)應(yīng) NTRK1 基因突變位點(diǎn)。Fig 3. The pedigrees of the families with NTRK1 mutations. The black arrow indicates thathe patient has died.

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Spinal Circuits Transmitting Mechanical Pain and Itch[J]. Bo Duan,Longzhen Cheng,Qiufu Ma.  Neuroscience Bulletin. 2018(01)
[2]無(wú)汗型外胚層發(fā)育不全伴精神發(fā)育遲緩一例[J]. 葉燕霞,謝巧玲.  中醫(yī)臨床研究. 2018(01)
[3]外胚層發(fā)育不良分子機(jī)制及子代出生缺陷的研究進(jìn)展[J]. 顧本宏,田汝輝,李錚.  上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2017(02)
[4]疼痛新定義[J]. Amanda C.de C.Williams,Kenneth D.Craig,張鈺,劉風(fēng)雨.  中國(guó)疼痛醫(yī)學(xué)雜志. 2016(11)
[5]先天性無(wú)痛無(wú)汗癥一家系2例報(bào)告[J]. 黃建琪,陳先睿,白海濤.  臨床兒科雜志. 2016(09)
[6]11例先天性無(wú)痛無(wú)汗癥的骨關(guān)節(jié)病影像學(xué)分析[J]. 竇銀聰,葛英輝,李國(guó)艷,岳瑞杰,郭僑閣.  臨床放射學(xué)雜志. 2013(02)
[7]先天性無(wú)痛無(wú)汗癥二例[J]. 夏偉,傅曾矩,姜永芳.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 1998(01)
[8]先天性無(wú)痛無(wú)汗癥（CIPA）四例報(bào)告[J]. 潘星燦,劉玉堃,郁冰,樊鐘孟,李晶瑩,馮道營(yíng).  優(yōu)生與遺傳. 1991(01)
[9]先天性無(wú)痛無(wú)汗癥1例報(bào)告[J]. 顧立達(dá),肖曼琳,瞿承亮.  臨床兒科雜志. 1984(04)



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