目的:總結(jié)女性表型的46,XY性發(fā)育障礙（46,XY Disorders of Sex Development,46,XY DSD）患者的病歷資料,為類似病例的診療提供思路。方法:回顧分析1989年至2019年于河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院就診的7例女性表型46,XY DSD患者的病歷資料,包括臨床、性腺組織病理及遺傳學(xué)等資料。結(jié)果:1.臨床特征:7例患者均為女性外陰,原發(fā)性閉經(jīng),高卵泡刺激素,無卵巢。2.性腺組織病理:病例1及病例2已惡變,病例4因死亡未行手術(shù),其余病例為發(fā)育不良的睪丸。3.遺傳學(xué):染色體核型均為46,XY�；蛟\斷:病例1、2,FOG2基因突變的單純性性腺發(fā)育不全。病例3、4、5,CYP17A1基因突變的17α-羥化酶缺乏癥。病例6、7,AR基因突變的雄激素不敏感綜合征。結(jié)論:1.46,XY DSD診斷思路:1)對于女性表型、原發(fā)性閉經(jīng)、高卵泡刺激素且無卵巢患者,須檢測染色體核型,結(jié)果為46,XY者診斷為46,XY DSD。2)46,XY DSD患者如有子宮,診斷性腺發(fā)育不全。無子宮,考慮雄激素合成、代謝或作用障礙。其中睪酮低者,為雄激素合成障礙（如17α-羥化酶缺乏癥）;... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】：43 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

手正位Fig.1Righthandposition

9病例1和2的盆腔超聲可見子宮，未見卵巢回聲，其中病例2還可見實(shí)質(zhì)性包塊，分葉狀。2例患者的心臟超聲均未見異常。病例1骨密度檢查示骨質(zhì)疏松。病例3、4、5盆腔超聲均未見子宮及雙側(cè)卵巢。關(guān)節(jié)X線均提示骨骺未閉合或閉合不全（病例5的關(guān)節(jié)X線，見圖1-3），CT示雙側(cè)腎上腺增生（病例5的腎上腺CT，見圖4），骨密度示骨質(zhì)疏松。圖1手正位圖2髖關(guān)節(jié)Fig.1RighthandpositionFig.2Articulatiocoxae圖3跟骨側(cè)位圖4腎上腺CTFig.3LateralcalcanealpositionFig.4AdrenalCT病例6、7盆腔超聲均未見子宮及雙側(cè)附件。表37例患者的盆腔超聲結(jié)果Table3Resultsofpelvicultrasoundin7patients1234567子宮小小無無無無無盆腔超聲附件無實(shí)質(zhì)性包塊無無無雙側(cè)低回聲結(jié)節(jié)偏右側(cè)低回聲結(jié)節(jié)

9病例1和2的盆腔超聲可見子宮，未見卵巢回聲，其中病例2還可見實(shí)質(zhì)性包塊，分葉狀。2例患者的心臟超聲均未見異常。病例1骨密度檢查示骨質(zhì)疏松。病例3、4、5盆腔超聲均未見子宮及雙側(cè)卵巢。關(guān)節(jié)X線均提示骨骺未閉合或閉合不全（病例5的關(guān)節(jié)X線，見圖1-3），CT示雙側(cè)腎上腺增生（病例5的腎上腺CT，見圖4），骨密度示骨質(zhì)疏松。圖1手正位圖2髖關(guān)節(jié)Fig.1RighthandpositionFig.2Articulatiocoxae圖3跟骨側(cè)位圖4腎上腺CTFig.3LateralcalcanealpositionFig.4AdrenalCT病例6、7盆腔超聲均未見子宮及雙側(cè)附件。表37例患者的盆腔超聲結(jié)果Table3Resultsofpelvicultrasoundin7patients1234567子宮小小無無無無無盆腔超聲附件無實(shí)質(zhì)性包塊無無無雙側(cè)低回聲結(jié)節(jié)偏右側(cè)低回聲結(jié)節(jié)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]五例17α-羥化酶缺陷癥患者的基因突變分析[J]. 鄭瑞芝,虎子穎,楊俊朋,張?jiān)?汪艷芳,袁倩,李家大.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2019(09)



本文編號：3378708