遺傳代謝病臨床表現(xiàn)多種多樣,如果不能及時(shí)治療,常造成多系統(tǒng)多臟器損害,肺為遺傳代謝病的常見受累靶器官之一。部分患者表現(xiàn)為反復(fù)肺部感染和/或呼吸困難、呼吸衰竭,久之出現(xiàn)肺功能損害,增加了遺傳代謝病的住院率和病死率。由于患者缺乏特異性癥狀與體征,早期識(shí)別困難,易被誤診為兒童呼吸系統(tǒng)疾病。因此,探討遺傳代謝病的肺部受累情況,從癥狀、體征、影像學(xué)表現(xiàn)、生化及基因分析等多方面予以甄別,有助于臨床醫(yī)師提高警惕,進(jìn)行及時(shí)的早期干預(yù),從而改善患者的肺功能及生活質(zhì)量。 

【文章來(lái)源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(09)北大核心CSCD

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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