目的:通過探討1例植物固醇血癥家系、遺傳學研究,進一步闡明該病的臨床表現(xiàn)、分子生物學特征、治療方案的選擇,并對合并貧血及巨大血小板減少等血液系統(tǒng)表現(xiàn)的相關疾病進行鑒別。方法:先癥者為52歲男性,表現(xiàn)為貧血、血小板減少、脾大、肝功能損傷及黃色瘤,有兄弟姐妹8人,家族中有3人有貧血、血小板減少、脾大病史,此次共收集包括先證者在內(nèi)的6名家系成員外周血,使用光學顯微鏡觀察先證者及其家系成員外周血紅細胞及血小板的形態(tài)。通過PCR擴增先證者基因組DNA ABCG5及ABCG8基因的所有外顯子及其側(cè)翼序列,PCR產(chǎn)物采用Sanger測序法進行基因測序,針對先證者的突變位點,對其5位家系成員進行相應片段的PCR擴增及測序。通過在萬方數(shù)據(jù)庫、中國知網(wǎng)檢索相關關鍵詞如植物固醇血癥、谷固醇血癥,在Pubmed檢索相關關鍵詞如ABCG5、ABCG8、mutation、phytosterolemia mutation、sitosterolemia mutation,檢索出植物固醇血癥相關基因突變的文獻,并對ABCG5和ABCG8致病基因突變進行分析總結(jié)。結(jié)果:先證者外周血涂片中可見巨大血小板,口形紅細胞,家系成... 

【文章來源】：南昌大學江西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：35 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

先證者顏面部皮下黃色瘤（黑色箭頭所示為皮下黃色瘤）

第2章對象與方法3第2章對象與方法2.1先證者及其家系調(diào)查患者，談某某，男性，52歲，“發(fā)現(xiàn)血細胞減少30余年�！�，患者30余年前發(fā)現(xiàn)脾腫大、貧血及血小板減少，隨著疾病的進展血細胞減少逐漸加重，于顏面部、頸部、胸腹部出現(xiàn)皮下結(jié)節(jié)樣腫物（圖1），于1998年行脾臟切除術，術后血紅蛋白及血小板升高不明顯。多次于我院行皮下結(jié)節(jié)切除術，病理診斷為結(jié)節(jié)性黃色瘤，免疫組化示:組織細胞樣細胞CD68(+)、CD163(+)、CK(-)、CD1α(-)、S-100(-)、Ki-67約10%(+)。外周血涂片：紅細胞大小不一，可見口形、球形紅細胞，血小板散在易見，多為大血小板和巨血小板（圖2）；2019年7月，患者反復感活動后胸悶氣促，行血常規(guī):白細胞計數(shù)12.95*10^9/L,紅細胞計數(shù)3.15*10^12/L,血紅蛋白88g/L，血小板計數(shù)49*10^9/L,中性粒細胞占55.9%；心電圖示三度房室傳導阻滯、交界性逸搏心律，冠脈造影示多部位血管狹窄，其中前降支中段狹窄達80%。結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果，診斷為植物固醇血癥。圖1：先證者顏面部皮下黃色瘤（黑色箭頭所示為皮下黃色瘤）。圖2：先證者外周血涂片（A為口形紅細胞，B為球形紅細胞，C為巨大血小板（瑞氏染色，100×）。

【參考文獻】：
期刊論文
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碩士論文
[1]伴有巨大血小板減少和口形紅細胞增多的植物固醇血癥的臨床特性和基因研究[D]. 王改鋒.蘇州大學 2011



本文編號：3327669