目的分析半胱氨酸蛋白酶8（CASP8）基因-652 6N I/D多態(tài)性與高脂血癥的相關(guān)性。方法采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性技術(shù)結(jié)合DNA測序的方法對四川地區(qū)350例正常人和357例高脂血癥患者進行CASP8基因-652 6N I/D基因型檢測。結(jié)果正常對照組和高脂血癥組I/I、I/D和D/D的基因頻率分別為54.3%、41.4%、4.3%和55.2%、36.1%、8.7%,兩組基因型頻率差異有統(tǒng)計學意義（P=0.038）;但兩組等位基因I和D的頻率差異無統(tǒng)計學意義。與I/I基因型或合并I/I與I/D基因型相比,D/D基因型發(fā)生高脂血癥的風險增加,OR值分別為1.993（95%CI為1.043³.810,P=0.034）和2.124（95%CI為1.125⁴.008,P=0.018）,且高脂血癥患者中D/D基因型者血清甘油三酯水平高于I/D和I/I基因型者。結(jié)論 CASP8基因-652 6N I/D多態(tài)性與四川地區(qū)高脂血癥的發(fā)生相關(guān)。 

【文章來源】：中國動脈硬化雜志. 2016,24(08)北大核心

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．CASP8基因－6526NI/D位點酶切電泳圖M為DNA標準分子量Marker，1、2、4、5和6為I/I基因型，3為I/D基因型，7為D/D基因型

圖2．CASP8基因－6526NI/D位點測序圖從左至右分別為I/I基因型、D/D基因型和I/D基因型。Figure2．SequencediagramofCASP8gene－6526NI/Dsite2．3CASP8基因－6526N基因型分布與高脂血癥的關(guān)系正常對照組和高血脂癥組－6526NI/D多態(tài)性基因型頻率均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0．05)，說明研究人群具有人群代表性。兩組基因型頻率差異有統(tǒng)計學意義(P=0．038)，組間等位基因頻率差異無統(tǒng)計學意義。與I/I基因型或合并I/I與I/D基因型相比，D/D基因型發(fā)生高脂血癥的風險均增加(表2)。研究發(fā)現(xiàn)絕經(jīng)后女性血脂水平增加，將正常對照組和高脂血癥組中女性按是否絕經(jīng)分組進行CASP8基因－6526N基因型分布檢測，發(fā)現(xiàn)未絕經(jīng)女性和絕經(jīng)女性－6526N基因型分布在正常對照組和高脂血癥組中無顯著差異(表3)。表2．CASP8基因－6526NI/D多態(tài)性基因型分布與高脂血癥發(fā)病風險Table2．EvaluationofgenotypedistributionofCASP8－6526NI/Dpolymorphismandriskofhyperlipemia項目(例)正常對照組高脂血癥組OＲ(95%CI)I/I190(54．3%)197(55．2%)1I/D145(41．4%)129(36．1%)0．858(0．629～1．170)D/D15(4．3%)31(8．7%)1．993(1．043～3．810)bI/I+I/D335(95．7%)326(91．3%)1D/D15(4．3%)31(8．7%)2．124(1．125～4．008)aI525(76．0%)523(74．5%)1D175(24．0%)191(25．5%)1．096(0．863～1．390)a為P＜0．01，與I/I+I/D基因型比較;b為P＜0．05，與I/I基因型比較。表3．兩組女性CASP8基因－6526NI/D多態(tài)性基因型分布(例)Table3．GenotypedistributionofCASP8－6526NI/Dpolymorphisminwomenbetweenthetwogroups(Case)項目正常對照組I/II/DD/D高脂血癥組I/II/DD/D未絕經(jīng)女性47(51．6%)40(44．0%)4(4．4%)33(55．9%)21(35．6%)5(8．5%)已?

3±8．17男/女(例)100/250101/256餐前血糖(mmol/L)5．18±0．375．21±0．352h血糖(mmol/L)6．19±1．036．29±1．00TC(mmol/L)4．25±0．585．30±1．42aTG(mmol/L)0．96±0．301．79±1．53aHDLC(mmol/L)1．38±0．231．33±0．45LDLC(mmol/L)2．26±0．493．09±1．01aa為P＜0．01，與正常對照組比較。2．2CASP8基因－6526N基因型的確定XspI內(nèi)切酶將有CTTACT插入的片段切開為146bp和31bp兩個片段，即I/I基因型為146bp和31bp兩個片段，I/D基因型為171bp、146bp和31bp三個片段，D/D基因為171bp一個片段(圖1)。隨機選取不同基因型PCＲ產(chǎn)物進行測序鑒定以確定酶切結(jié)果的準確性，測序結(jié)果與酶切結(jié)果吻合(圖2)。圖1．CASP8基因－6526NI/D位點酶切電泳圖M為DNA標準分子量Marker，1、2、4、5和6為I/I基因型，3為I/D基因型，7為D/D基因型。Figure1．EnzymeelectrophoresisofCASP8gene－6526NI/Dsite826ISSN1007-3949ChinJArterioscler，Vol24，No8，2016

【參考文獻】：
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本文編號：3278447