目的探索血漿葡糖鞘氨醇水平在戈謝病患者治療隨訪中的應(yīng)用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院規(guī)律使用伊米甘酶治療的戈謝病患者,分兩組,組1為6例初治患者,包括1例殼三糖酶缺失型,年齡10～43歲,女4例,男2例,分析治療前后患者血常規(guī)、殼三糖酶活性和血漿葡糖鞘氨醇水平;組2為6例長期接受特異性治療的戈謝病患者,其中包括3例殼三糖酶缺失型,年齡17～32歲,女2例,男4例,分析2017年1月至2020年7月治療期間患者血漿葡糖鞘氨醇水平。結(jié)果組1患者治療12個月后血小板升高（P<0.05）,治療30個月血紅蛋白升高（P<0.05）;治療18個月后5例患者的殼三糖酶活性降低（P<0.05）,治療30個月殼三糖酶活性中位數(shù)下降7 278 nmol·ml-1·h-1;而血漿葡糖鞘氨醇水平在治療僅3個月后即開始降低（P<0.05）,治療30個月葡糖鞘氨醇水平中位數(shù)下降259.7 μg/L。組1患者血漿葡糖鞘氨醇水平變化與殼三糖酶活性呈正相關(guān),Spearman相關(guān)系數(shù)為0.863,P<0.001。組2患者外周血血常規(guī)正常,肝脾未及腫大... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)雜志. 2020,100(40)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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