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多囊卵巢綜合征相關(guān)SNP在子代中的傳遞及其與子代表型的相關(guān)性

發(fā)布時(shí)間:2021-04-09 05:44
  研究背景:多囊卵巢綜合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育齡女性最常見(jiàn)的一種內(nèi)分泌疾病,發(fā)病率約為5-15%。該綜合征的異質(zhì)性較強(qiáng),患者的臨床表現(xiàn)包括高雄激素、肥胖、不孕及糖脂代謝異常。其發(fā)病機(jī)制至今未明,目前認(rèn)為是遺傳與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。既往研究發(fā)現(xiàn)PCOS的子代新生兒入院率增加,遠(yuǎn)期出現(xiàn)類PCOS樣表型的風(fēng)險(xiǎn)增加;家系研究也發(fā)現(xiàn)PCOS患者的父母及兄弟姐妹容易出現(xiàn)代謝紊亂的表型,提示遺傳因素在PCOS發(fā)病機(jī)制中的作用。單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)位點(diǎn)作為人類遺傳變異類型中最常見(jiàn)的一種近年來(lái)受到廣泛的關(guān)注。既往全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)確定了 18 個(gè) SNP位點(diǎn)基因頻率與PCOS患病之間的關(guān)聯(lián)性。但這些位點(diǎn)在PCOS子代中的傳遞及其與子代表型的關(guān)聯(lián)性尚未得到驗(yàn)證。研究這些風(fēng)險(xiǎn)基因在表型遺傳中的貢獻(xiàn)有助于進(jìn)一步闡明PCOS的病因機(jī)制。研究目的:研究PCOS相關(guān)SNP在子代中的傳遞情況及其與子代表型變化的相關(guān)性。研究方法:選... 

【文章來(lái)源】:山東大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】:51 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【文章目錄】:
中文摘要
ABSTRACT
符號(hào)說(shuō)明
前言
研究方法
研究結(jié)果
討論
結(jié)論
綜述 多囊卵巢綜合征對(duì)子代健康的影響研究進(jìn)展
參考文獻(xiàn)
致謝
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本文編號(hào):3127032

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