目的本文通過對1例24歲具有典型原發(fā)性閉經(jīng)、性幼稚、高血壓、低血鉀等臨床表現(xiàn)而沒有CYP17A1基因突變的17-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏癥（170HD）患者的臨床診治及隨訪經(jīng)過,對該病的診斷及治療等進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。 

【文章來源】：貴州醫(yī)藥. 2020,44(03)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

腎上腺增強(qiáng)CT顯示雙側(cè)腎上腺增生

圖1 腎上腺增強(qiáng)CT顯示雙側(cè)腎上腺增生表2 CYP17A1基因擴(kuò)增引物序列 外顯子 引物 序列 擴(kuò)增范圍 產(chǎn)物長度 1(5001-5469) 17 -1F 5′-AGGTTTGCCCTGGAGTTGAG-3′ 4921～5461 474bp 17-IR 5′-GGTGGCCGACAATCACTGTA-3′ 2(7142-7280) 17-2F 5′-GAGTGGGGTGGATGGTGTGA-3′ 7081～7741 523bp 3( 7520-7749) 17-2R 5′-ATTGGTTACCGCCACGAAGA-3′ 4 (8412-8498) 17-3F 5′-GGAGAAGCAAAATGGAAGAAGGG-3′ 8341～8581 251bp 17～3R 5"-TOCCAGGTTCTCTGCTTGGT-3′ 5 (9326-9541) 17-4F 5′-CTGCCCAGACTTGCTCTACTT-3′ 9121～10021 719bp 6( 9854-10023) 17-4R 5′-GATAGTTGGTGTGCGGCTGA-3′ 7( 10923-11026) 174F 5′-AAGTCCCAGACCCACTTTTCC-3′ 10801～11161 283bp 17-4R 5′-ATGAGGGTGTCAACAGGTCC-3′ 8 (11549-12003) 17-5F 5′-CCCTCAACCAGGGCAGAACC-3′ 11521—12001 476bp 17-5R 5′-AAAGAAGGCAGAGTGGGTTGG-3′

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[2]17-羥化酶缺陷癥——附一例報(bào)告[J]. 陳家倫,許曼音,張達(dá)青,蔡宜生,蔡厚明,丁霆,鄺安堃.  上海第二醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 1982(04)



本文編號：3038541