目的：研究CDKAL1基因與中國(guó)北方漢族人群2型糖尿病及2型糖尿病腎病發(fā)病的關(guān)系，探討該基因是否可作為2型糖尿病及2型糖尿病腎病的生物學(xué)標(biāo)記。方法：本研究包括“病例-對(duì)照”關(guān)聯(lián)研究和基因表達(dá)研究?jī)刹糠�。在“病�?對(duì)照”關(guān)聯(lián)研究中，我們?cè)谥袊?guó)北方漢族人群中，收集了229例2型糖尿病患者及389例健康人的全血樣品，提取基因組DNA，利用高通量TaqMan探針法（ABI PRISM7900HT sequence detection system）檢測(cè)CDKAL1基因rs7754840位點(diǎn)的基因型，建立基因分型數(shù)據(jù)庫。應(yīng)用SPSS16.0軟件分別進(jìn)行兩組獨(dú)立樣本資料的u檢驗(yàn)和χ2檢驗(yàn)，分析病例組和對(duì)照組之間是否存在年齡差異和性別差異；應(yīng)用在線遺傳統(tǒng)計(jì)軟件SHEsis分別進(jìn)行擬合優(yōu)度χ2檢驗(yàn)和遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)分析，研究病例組和對(duì)照組的基因型頻率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，rs7754840位點(diǎn)的等位基因和基因型頻率分布在病例組和對(duì)照組之間是否存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，探討CDKAL1基因rs7754840位點(diǎn)與中國(guó)漢族人群2型糖尿病發(fā)病的關(guān)系。在基因表達(dá)研究中，我們分別收集了單純2型糖尿病... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
第1章 引言
第2章 綜述
    2.1 2 型糖尿病及其流行病學(xué)資料
    2.2 2 型糖尿病的病因
    2.3 2 型糖尿病的發(fā)病機(jī)制
    2.4 2 型糖尿病的慢性并發(fā)癥
    2.5 2 型糖尿病的遺傳學(xué)研究
    2.6 糖尿病腎病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展
    2.7 2 型糖尿病與糖尿病腎病的遺傳學(xué)致病因素的關(guān)系
    2.8 2 型糖尿病的治療
    2.9 糖尿病腎病的防治
    2.10 小結(jié)
第3章 材料與方法
    3.1 遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)研究
        3.1.1 研究對(duì)象
            3.1.1.1 樣本來源
            3.1.1.2 入組標(biāo)準(zhǔn)
            3.1.1.3 排除標(biāo)準(zhǔn)
        3.1.2 研究方法
            3.1.2.1 資料收集
            3.1.2.2 主要實(shí)驗(yàn)試劑及器材
            3.1.2.3 DNA提取
            3.1.2.4 DNA濃度及純度檢測(cè)
            3.1.2.5 DNA稀釋
            3.1.2.6 候選基因與 SNP位點(diǎn)
            3.1.2.7 訂制 TaqMan探針
            3.1.2.8 TaqMan 探針法基因分型
            3.1.2.9 等位基因鑒定
    3.2 基因表達(dá)研究
        3.2.1 研究對(duì)象
            3.2.1.1 樣本來源
            3.2.1.2 入組標(biāo)準(zhǔn)
            3.2.1.3 排除標(biāo)準(zhǔn)
        3.2.2 研究方法
            3.2.2.1 資料收集
            3.2.2.2 主要實(shí)驗(yàn)試劑及器材
            3.2.2.3 RNA提取
            3.2.2.4 RNA 濃度及純度檢測(cè)
            3.2.2.5 逆轉(zhuǎn)錄成 cDNA
            3.2.2.6 引物設(shè)計(jì)與訂制
            3.2.2.7 基因表達(dá)分析
    3.3 數(shù)據(jù)庫建立
        3.3.1 遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)研究
        3.3.2 基因表達(dá)研究
    3.4 數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析
        3.4.1 遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)研究
            3.4.1.1 樣本資料的統(tǒng)計(jì)學(xué)描述
            3.4.1.2 Hardy-Weinberg（H-W）平衡檢驗(yàn)
            3.4.1.3 關(guān)聯(lián)分析
        3.4.2 基因表達(dá)研究
            3.4.2.1 樣本資料的統(tǒng)計(jì)學(xué)描述
            3.4.2.2 數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)與分析
第4章 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    4.1 遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)研究
        4.1.1 樣本資料的統(tǒng)計(jì)學(xué)描述
        4.1.2 H-W平衡檢驗(yàn)結(jié)果
        4.1.3 等位基因及基因型頻率
        4.1.4 等位基因關(guān)聯(lián)分析
        4.1.5 基因型關(guān)聯(lián)分析
    4.2 基因表達(dá)研究
        4.2.1 樣本資料的統(tǒng)計(jì)學(xué)描述
        4.2.2 擴(kuò)增曲線、標(biāo)準(zhǔn)曲線和溶解曲線
        4.2.3 CDKAL1 基因 m RNA 表達(dá)
第5章 討論
    5.1 CDKAL1 基因與 T2DM的關(guān)系
    5.2 CDKAL1 基因與 DN 的關(guān)系
    5.3 CDKAL1 基因?qū)е?T2DM的機(jī)制
    5.4 本研究的不足
第6章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
作者簡(jiǎn)介及科研成果
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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