研究背景:糖原累積病II型（glycogen storage disease typeII,GSDH）,又稱Pompe病（Pompedisease）,是由于編碼酸性a-葡萄糖苷酶（acida-glucosidase,GAA）,即酸性麥芽糖酶（acid maltase）的GAA基因缺陷所致。GAA酶活性降低導(dǎo)致溶酶體內(nèi)的糖原分解障礙并沉積于以骨骼肌、心肌、肝臟為主的組織器官中,從而引起相應(yīng)的臨床癥狀。Pompe病根據(jù)發(fā)病年齡、受累器官、疾病進(jìn)程等可分為IOPD（infant onset Pompe disease,IOPD）和LOPD（late onset Pompedisease,LOPD）。1歲以內(nèi)發(fā)病的稱為嬰兒早發(fā)型,主要表現(xiàn)為肥厚性心肌病、喂養(yǎng)困難及松軟兒,多于1歲左右死于心肺衰竭;1歲后起病的稱為晚發(fā)型,臨床表現(xiàn)多樣,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肢帶肌無力和呼吸肌受累,可伴有脊柱側(cè)彎或強(qiáng)直,早期也可僅表現(xiàn)為高CK血癥、胃腸道癥狀或卒中發(fā)作。目前針對(duì)Pompe病的唯一證實(shí)有效的治療是酶替代治療（enzyme replacement therapy,ERT）,即定期靜脈輸注人重組酸性a-... 

【文章來源】：山東大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：69 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖１：ＭＲＣ肌力圖??

圖２：患者１９脊柱Ｘ片，提示脊柱強(qiáng)直??

Ａ：?Ｈ＆Ｅ染色示部分肌纖維內(nèi)嗜堿性空泡形成４００Ｘ；?Ｂ：?ＭＧＴ染色示空泡內(nèi)物??質(zhì)紅染４００Ｘ；?Ｃ：?ＰＡＳ染色示部分肌纖維內(nèi)糖原含量增多４００Ｘ；?Ｄ：?ＡＣＰ染色??示空泡化肌纖維酸性磷酸酶活性增強(qiáng)４００Ｘ；?Ｅ：?ＡＴＰａｓｅｐＨｌＯ．４示空泡化肌纖維??多為ＩＩ型肌纖維２００Ｘ。??５６??

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]糖原貯積�、蛐驮\斷及治療專家共識(shí)[J]. 黃永蘭,黃旭升.  發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志. 2013(03)



本文編號(hào)：3018232