目的:高原環(huán)境的低壓性低氧是導(dǎo)致急性高原反應(yīng)（acute mountain sickness,AMS）的重要原因,但其具體發(fā)病機(jī)制尚未完全揭示。自2010年藏族人群的高原適應(yīng)性基因研究取得突破性進(jìn)展以來(lái),高原病易感性的遺傳學(xué)機(jī)制研究也更為廣泛的開(kāi)展。既往有研究報(bào)道了部分與高原適應(yīng)相關(guān)的熱點(diǎn)核基因,以及線(xiàn)粒體基因單倍群與AMS的相關(guān)性,而針對(duì)于線(xiàn)粒體基因點(diǎn)突變與AMS相關(guān)性的報(bào)道尚較少。因此,本研究采用二代測(cè)序方法對(duì)急進(jìn)高原的志愿者進(jìn)行線(xiàn)粒體基因組的全測(cè)序,進(jìn)一步探究線(xiàn)粒體基因點(diǎn)突變與AMS的相關(guān)性。方法:84名世居平原的漢族青年男性志愿者,在40小時(shí)內(nèi)進(jìn)入到海拔4000米的高原地區(qū)。分別在平原環(huán)境及高原環(huán)境下對(duì)志愿者進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查,氧飽和度檢測(cè),以及動(dòng)態(tài)心電圖及動(dòng)態(tài)血壓等檢查,記錄相關(guān)生理學(xué)指標(biāo)。對(duì)志愿者的外周血標(biāo)本進(jìn)行線(xiàn)粒體基因組二代測(cè)序,與標(biāo)準(zhǔn)序列對(duì)比記錄突變位點(diǎn)結(jié)果。到達(dá)目的海拔后,根據(jù)修正后的路易斯湖評(píng)分法對(duì)84名志愿者進(jìn)行AMS的評(píng)價(jià),比較AMS+/AMS-兩組在線(xiàn)粒體基因突變位點(diǎn)上的差異,探討線(xiàn)粒體基因突變位點(diǎn)與AMS的相關(guān)性。同時(shí),通過(guò)對(duì)生理學(xué)指標(biāo)的比較探索與AMS相關(guān)的... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院北京市

【文章頁(yè)數(shù)】：55 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖１－１?ＡＭＳ＋／ＡＭＳ－兩組志愿者平原及高原環(huán)境下脈氧飽和度比較??

析??變的志愿者，其進(jìn)入高原環(huán)境后的血氧飽和度８．１士７．９）?％?（７５．８士６．１）?％，Ｐ＝０．００１］，而兩組異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（見(jiàn)圖２－２）。??■?Ａ４５７６Ｇ＋?■?Ａ４５７６Ｇ－??尸＜０．０５??

圖２－２?Ａ４５７６Ｇ＋／Ａ４５７６Ｇ－兩組間血氧飽和度水平比較??

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]急性高原病的診斷研究進(jìn)展[J]. 吳薇,秦曉洪,曾憲容.  西北國(guó)防醫(yī)學(xué)雜志. 2018(07)
[2]全身炎癥反應(yīng)綜合征與急性高原反應(yīng)綜合征的關(guān)聯(lián)性研究和思考[J]. 張世范,吳天一.  西北國(guó)防醫(yī)學(xué)雜志. 2007(02)

博士論文
[1]藏族低氧適應(yīng)與遺傳多態(tài)性的相關(guān)性研究[D]. 李騫.北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 2013
[2]線(xiàn)粒體DNA遺傳突變與西南漢族急性高山病易感性相關(guān)研究[D]. 李福祥.第三軍醫(yī)大學(xué) 2011



本文編號(hào)：2927807