【摘要】：第一部分NR1I2基因多態(tài)性與云南地區(qū)漢族結(jié)締組織病和原發(fā)性腎病綜合征疾病人群的相關(guān)性研究中文摘要目的：探討云南地區(qū)漢族人群中NR1I2基因多態(tài)性與結(jié)締組織病和原發(fā)性腎病綜合征的相關(guān)性方法：收集104名CTD患者、67名PNS患者及118名健康志愿者外周血是取基因組DNA,對NR1I2G7635A、A11156C及T11193C位點進行基因分型。CTD組和PNS組分別與對照組比較這三個位點的基因型及等位基因分布情況。結(jié)果：NRH2 G7635A、A11156C及T11193C位點的基因型在對照組均符合iardy-Weinberg平衡。G7635A位點GG、GA、AA三種基因型在CTD組37.5%、5.8%、5.7% (P=0.008)及PNS組28.4%、55.2%、16.4%(P=0.500)分別對比建康對照組31.9%、46.6%、21.6%。CTD組相加模型顯示等位基因G相對基因患病風險1.535倍(P=0.029,95%CI 1.044-2.256),隱性模型顯示CTD組中i艽鳪G或GA基因型較AA基因型患病風險3.807倍(P=0.003,95%CI1.570-9.229),顯性模型分布差異無統(tǒng)計學意義。PNS組對比對照組相加模型、顯性模型及隱性模型分布基本一致,差異無統(tǒng)計學意義。A11156C及T11193C位點CTD組AA/TT、AC/TC、CC/CC基因型在CTD組頻率分別為33.8%、48.5%、Z7.7%及PNS組25.8%、56.1%、18.2%,分別與健康對照組35.9%、42.7%、21.4%比較差異無統(tǒng)計學意義。等位基因A/T頻率CTD組48.0%及PNS組53.8%較對照組57.2%差異無統(tǒng)計學意義(P=0.054及0.520)。結(jié)論：在云南地區(qū)漢族人群中NR1I2基因G7635A與CTD的發(fā)病風險相關(guān),但其生物學機制尚不明了。NR1I2 A11156C及T11193C可能與CTD的發(fā)病風險相關(guān),但仍需進一步擴大樣本實驗證實。未能檢測到NR1I2 G7635A、A11156C及T11193C與PNS發(fā)病風險的關(guān)聯(lián)性。第二部分NR1I2基因多態(tài)性與糖皮質(zhì)激素性骨質(zhì)疏松癥相關(guān)性研究中文摘要目的：分析NR1I2基因G7635A、A11156AC/T11193C多態(tài)性與GIOP的相關(guān)性。方法：收集72名接受GC治療的患者外周血提取基因組DNA,對NR1I2 G7635A、A11156C及T11193C位點進行基因分型,采用DXA進行骨密度分析。分析這三個位點的基因型及等位基因分布情況與GIOP的相關(guān)性。結(jié)果：接受GC治療的72名患者中腰椎骨質(zhì)疏松20人(OP組),骨量正常52人(NOP組)。對各類型GC使用情況與OP發(fā)生數(shù)使用曼-惠特尼檢驗分析,OP發(fā)生率與GC使用劑量及療程相關(guān)(P0.001)。G7635A三種基因型GG、GA、AA在OP組分布頻率為與30.0%、55.0%及15.0%較NOP組21.2%、61.5%、17.3%差異無統(tǒng)計學意義(P=0.730)。等位基因A在OP組分布頻率為42.5%較NOP組48.1%差異無統(tǒng)計學意義(P=0.548)。A11156C及T11193C位點分三種基因型AA/TT、AC/TC. CC/CC,這三種基因型在OP組分布頻率為與30.0%、40.0%及30.0%較NOP組26.0%、58.0%、16.0%差異無統(tǒng)計學意義(P=0.307)。等位基因C/C在OP組分布頻率50.0%與NOP組45.0%差異無統(tǒng)計學意義(P=0.592)。NOP組G7635A位點攜帶GG基因型及GA型L1-L4 BMD值分別為1.161±0.107及1.079±0.112,差異具有統(tǒng)計學意義(P=0.031),余位點各組基因型間BMD無差異(P0.05)。結(jié)論：GIOP在接受GC治療的患者中普遍存在,尤其接受不規(guī)律或大劑量長期GC治療的患者GIOP的風險增高。NR1I2基因G7635A、A11156C及T11193C與GIOP無明顯相關(guān)性。
【圖文】：

NR1I2A11156C,T11193C位點PCR擴增產(chǎn)物電泳圖

將ＰＣ民產(chǎn)物送至上海生工生物技術(shù)有限公司，進行純化測序，結(jié)果與人類逡逑ＧｅｎＢａｎｋ中的ＮＲｉｎ基因序列比較，，確定對應的突變類型。位點基因型如圖４逡逑６０邐７０邐８０邐９０逡逑Ａ邋Ａ邋Ｇ邋ＧＣＡＴ邋Ｔ邋Ｃ邋ｃｌ邋Ｃ邋ｋ邋Ｃ邋ＣＴＡｉｋＧＡＡＣＴ邋占邋ＧＴ邋ＴＴＴ邋Ｇ邋ＧＧ逡逑
【學位授予單位】：昆明醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R580

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 汪寧;宋文鳳;徐文安;熊泳純;周秀貞;吳筱芬;臺虹;李明;;一例Hb New York的結(jié)構(gòu)分析[J];昆明醫(yī)學院學報;1987年02期

相關(guān)會議論文 前10條

1 陳培善;劉福田;李強;秦嘉政;;云南地區(qū)速度結(jié)構(gòu)的橫向不均勻性[A];中國科學院地球物理研究所40周年所慶論文集[C];1990年

2 張玉萍;尤玉柱;計宏祥;丁素因;;云南地區(qū)新生界[A];地層古生物論文集（第七輯）[C];1978年

3 李聰;雷建設;;云南地區(qū)地殼速度結(jié)構(gòu)的區(qū)域波形反演[A];中國地球物理2013——第八專題論文集[C];2013年

4 蘇有錦;劉祖蔭;蔡民軍;張俊偉;李忠華;;云南地區(qū)強震分布的深部地球介質(zhì)背景[A];中國地震學會第七次學術(shù)大會論文摘要集[C];1998年

5 張廣偉;雷建設;;云南地區(qū)小震重定位及b值研究[A];中國地震學會第14次學術(shù)大會專題[C];2012年

6 ;內(nèi)容簡介[A];地層古生物論文集（第七輯）[C];1978年

7 楊潤海;王彬;鄭定昌;秦家政;吳國華;龐衛(wèi)東;;云南地區(qū)波速變化與強震孕育[A];中國地球物理2010——中國地球物理學會第二十六屆年會、中國地震學會第十三次學術(shù)大會論文集[C];2010年

8 李永華;吳慶舉;;用接收函數(shù)和面波聯(lián)合反演研究云南地區(qū)巖石圈速度結(jié)構(gòu)[A];中國地球物理學會第二十三屆年會論文集[C];2007年

9 鄭定昌;蓋增喜;楊潤海;閔照旭;姜明明;唐有彩;;云南地區(qū)背景噪聲瑞利波相速度層析成像[A];中國地球物理2010——中國地球物理學會第二十六屆年會、中國地震學會第十三次學術(shù)大會論文集[C];2010年

10 周兆進;楊敏杰;;生態(tài)文明視野下云南環(huán)境保護的法制保障[A];生態(tài)文明的法制保障——2013年全國環(huán)境資源法學研討會（年會）論文集[C];2013年

相關(guān)重要報紙文章 前1條

1 黃曉芳;東航云南地區(qū)部分航線航班經(jīng)營權(quán)被停止[N];經(jīng)濟日報;2008年

相關(guān)博士學位論文 前1條

1 蘇有錦;云南地區(qū)地震波衰減（Q值）結(jié)構(gòu)反演成像研究[D];中國科學技術(shù)大學;2009年

相關(guān)碩士學位論文 前5條

1 孟琦;云南地區(qū)漢族人群NR1I2基因多態(tài)性與糖皮質(zhì)激素性骨質(zhì)疏松癥相關(guān)性研究[D];昆明醫(yī)科大學;2015年

2 韋莉婷;CLCN2基因多態(tài)性與云南地區(qū)漢族及六個獨有少數(shù)民族IGTCS相關(guān)性研究[D];昆明醫(yī)學院;2011年

3 李二超;云南地區(qū)魏晉南北朝時期墓葬的綜合研究[D];云南大學;2015年

4 徐海園;云南突發(fā)事件中的微博輿論引導研究[D];云南師范大學;2013年

5 張一博;適用于云南地區(qū)的CDM項目及其方法學研究[D];昆明理工大學;2008年

本文編號：2708741