【摘要】：目的:探討白細(xì)胞介素20(interleukin-20,IL-20)基因rs1713239、rs2981572兩個(gè)位點(diǎn)及信號(hào)傳導(dǎo)和轉(zhuǎn)錄活化因子3(signal transducer and activator of transcription-3,STAT3)基因rs8078731、rs9912773兩個(gè)位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism,SNP)與老年人低骨量(Primary osteoporosis,POP)之間的關(guān)系。方法:采集2015年10月至2018年7月于我院老年病房住院的患者(≥60歲)345例,使用雙能X線骨密度儀(Dual energy X-ray absorptiometry,DEXA)測定髖關(guān)節(jié)、股骨頸骨密度(Bone Mineral Density,BMD)值。根據(jù)結(jié)果,將患者分為正常骨量組170例,其中男性105例、女性65例,低骨量組(包括骨質(zhì)疏松組和骨量減少組)175例,其中男性91例、女性84例,共兩組。采用SNaPshot技術(shù)對IL-20基因和STAT3基因多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。結(jié)果:(1)345例老年患者IL-20基因多態(tài)性位點(diǎn)rs 1713239、rs 2981572及STAT3基因多態(tài)性位點(diǎn)rs8078731、rs9912773基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。(2)IL-20基因rs1713239、rs 2981572位點(diǎn)基因型和等位基因頻率在兩組間比較分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);經(jīng)性別分層,在兩組間比較分布差異亦無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。(3)STAT3基因rs8078731位點(diǎn)基因型和等位基因頻率在兩組間比較分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);STAT3基因rs9912773位點(diǎn)基因型及等位基因G在兩組間比較分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),但其等位基因C在病例組和對照組的分布頻率分別為59.8%、40.2%,分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);按性別分層,STAT3基因rs8078731、rs9912773位點(diǎn)在兩組間比較分布差異未發(fā)現(xiàn)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。(4)Logistic回歸分析結(jié)果顯示:低25(OH)D水平是老年人低骨量發(fā)生的危險(xiǎn)因素(OR=0.965,95%CI:0.948~0.983,P0.05);老年人低骨量會(huì)導(dǎo)致血鈣水平的升高(OR=8.463,95%CI:1.941~36.901,P0.05)。結(jié)論:(1)未發(fā)現(xiàn)IL-20基因rs 1713239、rs 2981572位點(diǎn)及STAT3基因rs8078731位點(diǎn)與老年人低骨量的發(fā)生有相關(guān)性。STAT3基因rs9912773位點(diǎn)C等位基因可能與老年人低骨量的發(fā)生有相關(guān)性。(2)25(OH)D水平下降是低骨量發(fā)生的危險(xiǎn)因素,低骨量的發(fā)生會(huì)導(dǎo)致血鈣水平的升高。
【圖文】：

TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTTAGTTTTTGTAGAGCTCAGACCT。(2) 反應(yīng)體系（10ul）包括：SNP基因分型試劑盒(ABI)5ul ；純化后多重PCR產(chǎn)物2ul，延伸引物混合物1ul，超純水2ul。延伸反應(yīng)程序：96℃預(yù)變性1min后按下列程序循環(huán)28次：96℃變性10s，55℃退火5s，60℃延伸30s，4℃保存。將1U SAP酶加入到10ul 延伸產(chǎn)物中，將兩者混合物在37℃溫浴1h, 然后在75℃滅活15min，，并純化處理。2.4.3.4 基因測序： 取0.5ul純化后的延伸產(chǎn)物，與0.5ul Liz120 SIZE STANDARD，9ul、HI-DI（甲酰胺）混勻,95℃變性5min 后用ABI3730XL測序儀測定。并用GeneMapper4.1(AppliedBiosystems Co. Ltd.USA)軟件分析。圖譜分析見圖1-圖4。（注：橙色峰為SIZE STANDARD, 藍(lán)色、綠色、紅色、黑色峰分別代表延伸加入ddGTP、ddATP、ddTTP和ddCTP的延伸產(chǎn)物，峰下面標(biāo)注的等位基因）圖1 IL-20 基因位點(diǎn)： rs1713239-GG 純合突變型；rs1713239 -CC 野生純合型；rs1713239 -CG 雜合突變型Fig.1 The homozygous mutant,wild type,heterozygous mutant of IL-20 gene rs 1713239

圖3 STAT3 基因位點(diǎn)：rs 8078731-TT 純合突變型；rs 8078731-AA 野生純合型；rs 8078731-AT 雜合突變型Fig.3 The homozygous mutant,wild type,heterozygous mutant of STAT3 gene rs 8078731
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R580

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本文編號(hào)：2603332