【摘要】：目的:為了解I型原發(fā)性高草酸尿癥(PH1)患者的基因突變情況,探討其致病機(jī)制以提高對該病的認(rèn)識,本研究對1例PH1家系A(chǔ)GXT基因突變進(jìn)行分析。方法:提取該家系中所有成員外周血淋巴細(xì)胞基因組DNA,通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增AGXT基因所有外顯子編碼區(qū)及內(nèi)含子-外顯子剪接序列,后采用直接測序法分析該家系A(chǔ)GXT基因突變位點(diǎn)及其次要等位基因特點(diǎn)。選取100例無血緣關(guān)系的健康正常人作為對照。結(jié)果:(1)患者的臨床資料:患兒,女,9歲,6歲時(shí)起病,首發(fā)癥狀為肉眼血尿,繼而腰背部疼痛,于我院行泌尿系超聲示雙腎多發(fā)結(jié)石。給予保守治療后尿中自行排出泥沙樣結(jié)石�；純�3年來定期行泌尿系B超、腹部平片及下腹部CT均提示雙腎多發(fā)結(jié)石及輸尿管結(jié)石。腎結(jié)石成分分析示一水草酸鈣(95%)。臨床診斷為:PH1。患兒父母及家系中其它成員均無腎結(jié)石的病史。(2)AGXT基因檢測結(jié)果:患兒1號外顯子第1位蛋氨酸突變?yōu)樘K氨酸(p.M1T,c.2TC),6號外顯子第202位異亮氨酸突變?yōu)樘於０?p.I202N,c.605TA)以及第218位密碼子的同義雜合突變(p.S218S,c.654GA)。其父親攜帶c.2TC雜合突變,其母親攜帶c.605TA和c.654GA雜合突變,該患者為AGXT基因復(fù)合雜合突變,查閱人類基因突變數(shù)據(jù)庫,I202N未見報(bào)道可能為新的突變點(diǎn)。另外AGXT次要等位基因I340M、P11L和IVS1+74bp的基因頻率分別為8%,2%和3%,遠(yuǎn)低于歐洲及南美血統(tǒng)人群。結(jié)論:本研究通過對1例PH1家系進(jìn)行基因分析發(fā)現(xiàn)2個(gè)突變位點(diǎn)與PH1有關(guān),這不僅有助于研究AGXT基因突變的致病性,探討其分子致病機(jī)制,更主要的是提高了對該病的認(rèn)識。
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R589

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1 張菲菲;Ⅰ型原發(fā)性高草酸尿癥AGXT基因突變分析[D];青島大學(xué);2015年

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本文編號：2581432