【摘要】：正糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一組少見的遺傳性糖原代謝異常性疾病~([1~3])。根據(jù)酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)體的不同可分為多個(gè)類型。其中GSDⅣ型是由糖原分支酶(the glycogen branching enzyme,GBE)缺乏引起的罕見的常染色體隱性疾病~([4])。GSDⅣ型具有臨床異質(zhì)性,影響不同年齡的不同器官,伴隨內(nèi)臟和(或)神經(jīng)肌肉受損。根據(jù)殘余GBE酶活性的量,臨床上可區(qū)分的疾病形式~([4])包括:完全喪失GBE酶活性,一般發(fā)生在胎兒期或嬰兒期,主要影響肌肉和肝臟,為致死

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本文編號(hào)：2556014